Miksi karyotyping Major Aktiivisuus Lääketieteellisen genetiikan?

Karyotyping on merkittävä toimintaa lääketieteellisen genetiikan, koska se mahdollistaa nopean kuvan yhteistä kromosomipoikkeavuuksien. Vaikka monet geneettiset häiriöt tarvitaan laajaa testausta, tarkistaa läsnäolo ja taudin levinneisyys, karyotyping liittyy kuvan potilaan kromosomit tunnistaa uusia, puuttuu tai epämuodostuneet kromosomeja. Useimmat karyotyping tapahtuu, kun lapsi on vielä kohdussa. Kuitenkin lääkärit voivat suositella karyotyping vastasyntyneille, lapsille vai aikuisille. Miksi lääkäri voi suositella karyotyping

Ihmisen genomin hallussaan 22 peittyvästi kromosomiparia ja 1 kromosomi paria --- XX tyttö ja XY pojalle. Yksi tunnettu kromosomivirheet, Downin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä 21-trisomia, on myös yleisin syy ottaa karyotyping suoritettu. Naiset 35-vuotias ja vanhemmat ovat huomattavasti suurempia riskejä synnyttää down-lapsi. Naisia ​​tai miehiä, jotka ovat aiemmin diagnosoitu kromosomi liittyvä poikkeavuus kuten Triple X tai XYY saattaa haluta tietää, jos heidän lapsensa on samassa kunnossa. Lapsi voi syntyä yhden tai useamman ominaisuuden kasvojen tai muita oireita, jotka liittyvät kromosomipoikkeavuuden.
Miten karyotyping suoritetaan

verinäytteestä, luuydin, lapsivesi tai istukan käsitellään laboratoriossa aiheuttaa mitoosissa tai solunjakautumisen. Kun solupopulaatio saavuttaa ennalta määrätyn koon, sovellus Kolkisiinin pysäyttää solunjakautumisen on metafaasissa, vaihe solun jakautumista, jossa kromosomien muodossa ja näkyvät mikroskoopilla. Teknikko ottaa kuvan solun selvimmin kromosomeja, suurentaa valokuva, leikkaa pois yksittäisten kromosomien ja järjestää ne koon mukaan ja paria.
Mitä opit

jälkeen karyotype kootaan, teknikko, lääkäri tai geneettinen neuvonantaja tunnistaa ylimääräisiä kromosomeja, puuttuvat kromosomit, epätavallisen pitkä tai lyhyt kromosomeja tai muita muutoksia kromosomi ulkonäkö. Tyyppi ja sijainti kromosomipoikkeavuuden ennustaa taudin. Esimerkiksi, yksi X-kromosomin, jossa ei ole mukana X tai Y johtaa tyttö Turnerin oireyhtymä. Lapsi on kaksi tai useampia X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi on poika Klinefelterin oireyhtymä. Lasten kanssa trisomia 13 kromosomi Patau oireyhtymä ja lasten trisomia 18 kromosomi Edwards oireyhtymä.
Huomioita

testeissä sikiölle kutsutaan lapsivesipunktio ja Korionvillusbiopsia (CVS). Lapsivesitutkimus kuuluu lisätään neula läpi äidin vatsan ja istukan kautta, jotta voidaan vetää näyte lapsivesi ympäröivän vauva. CVS käyttää myös neula työnnetään vatsaan tai kohdunkaula, mutta näytteiden pieni pala istukan. CVS tuottaa tarkkoja karyotyping aiemmin raskauden, mutta suurempi riski saada keskenmeno. Haittavaikutuksia molempien näytteenoton ovat lieviä verenvuotoa, kouristelua ja vuotaa lapsivesi. Sinun pitäisi keskustella vaihtoehdoista ja riskeistä lääkärin kanssa ennen osallistumistaan ​​toisen testin.
Perinnöllisyysneuvonta

Genetic ohjaajat on koulutettu auttaa tulkitsemaan tuloksia karyotyping testata ja tehdä tietoisia päätöksiä tulevaisuuden suhteen raskauden tai huolta itsestäsi tai lapsesi. Kuten muut sairaudet, jotka tuotetaan kromosomipoikkeavuuksien vaihdella lievästä vaikeaan, ei ainoastaan ​​tautien mutta myös sairastuneille saman taudin. Vieraile National Society of Genetic neuvontatyön paikantaa yksi omalla alueella (ks. Resources).