Mitä tapahtuu, jos sinulla on kolme kromosomi 21?

Trisomia 21 tai Downin oireyhtymä on yksi tunnetuimmista geneettisiä sairauksia. Tämä aiheuttaa mitä geneticists soittaa kromosomi nondisjunction, kun kaksi kromosomia eivät erottaa prosessin aikana, joka tekee siittiöiden ja munasolujen. Vaikka Downin oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​terveys-ja kehityshäiriöitä ongelmia, koska hyvää hoitoa ei ole mitään syytä, miksi ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä voi nauttia pitkään, tyydyttävää elämää. Meioosin

Human Sukurauhassyövän tuottavat siittiöitä ja munasoluja prosessin kautta solunjakautumisen kutsutaan meioosilla. Meioosin on kaksi erillistä vaihetta, meioosia I ja meioosilla II. Tavallisesti siittiöiden ja munasolujen on yksi kopio kaikki 23 kromosomia, jos kromosomi nondisjunction tapahtuu joko vaiheessa, mutta se luo siittiöiden tai munasolujen, että on kaksi kappaletta tietyn kromosomin yhden sijasta. Kun tämä hedelmöittää munasolun (tai kun tämä siittiösolu hedelmöittää munasolu), se luo zygote joka on kolme kappaletta kromosomi ja kaksi kopiota kaikesta muusta. Jos näin tapahtuu kromosomi 21, tilaa kutsutaan Downin oireyhtymä.
Vaikutukset
p Jos lapsella on Downin syndrooma, hän on tyypillisesti litteä kasvonpiirteet ja pieni pää lyhyt kaula. Hänen silmänsä kallistaa ylöspäin ja hänen korvansa on epätavallisen muotoinen. Vaikka vauvojen Downin oireyhtymä ovat usein eroa kooltaan muista vauvoja, ne kasvavat hitaasti ja lasten kanssa kunnossa ovat yleensä lyhyempi kuin muiden samanikäisten. Henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä yleensä näytteille kehitysvammaisuus lievä tai kohtalainen valikoima, tarkan asteen kehitysvammaisuus vaihtelee yksilöiden välillä.
Sairaudet
p Jos olet on Downin oireyhtymä, voi olla suurentunut riski eri sairauksia. Sydänvika, leukemia, ja kilpirauhasen ongelmat ovat muutamia terveysongelmia yleisempää Downin syndrooma potilailla kuin väestössä yleensä. Kun asianmukaista hoitoa, mutta ihmiset, jotka ovat Downin oireyhtymä voi usein elää niiden 50 ja 60 tai sen jälkeen. Ei myöskään Downin oireyhtymä estä aktiivista ja tyydyttävää elämää. Henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä voi lukea ja kirjoittaa, osallistua yleisopetuksen kouluissa pitää työpaikkoja, edistää heidän yhteisönsä ja näytteille monipuoliset kyvyt ja intressit aivan kuten kuka tahansa.
Aneuploidy

Downin oireyhtymä on esimerkki luokan geneettisiä häiriöitä kutsutaan aneuploidia, jotka kaikki sisältävät poikkeavan määrän yksi 23 kromosomia. Syistä, joita ei vielä täysin ymmärretä, aneuploidy on epätavallisen yleinen ihmisillä. Mukaan "Genetics" Tämänhetkiset tiedot viittaavat siihen noin 30 prosenttia käsityksiä keskenmeno - usein niin varhain äiti ei tiedä raskaudestaan. 50 prosenttia spontaanisti keskeytetty sikiöistä on kromosomissa vikoja, ja aneuploidy on ylivoimaisesti yleisin näistä. Tämä yleisyys on silmiinpistävää, kun ajatellaan, että hiirillä, lähimmäisen nisäkkäät, vain 2 prosenttia kaikista hedelmöittää munat näytteille aneuploidy. Aneuploidiaan ihmisillä on yleensä tappava, kaikkien sikiöiden kromosomipoikkeavuus, vain 2 prosenttia selviävät syntymästä. Downin oireyhtymä on yksi monista poikkeuksia.
Ilmaantuvuus

Noin 400000 ihmistä Yhdysvalloissa asuvat Downin syndrooma, ja tila ilmenee noin 1 700 lasta. Esiintyvyys kasvaa iän äiti, nousee 1 100 naisten 40-vuotiaana. Vaikka Downin oireyhtymä on yleensä spontaania, joissakin tapauksissa se on taipumus ajaa perheet, tämä ehto on nimeltään familiaalinen Downin oireyhtymä. Se johtuu tyyppi geenimuutoksesta kutsutaan Robertsonin translokaatio, jossa lyhyen varren kromosomin 14 on vaihdettu pitkän varren kromosomin 21. Tämä ehto osuus on vain 4 prosenttia kaikista tapauksista.