Pikkulasten Perinnölliset sairaudet

Yhdysvalloissa, ennen kuin äiti ja hänen vastasyntynyt vauva lähtevät sairaalasta, vauva on verta avulla tätä kutsutaan "kantapää kiinni testi." Pieni määrä verta vedetään pricking vauvan kantapäästä, ja veri on testata erilaisia ​​perinnöllisiä hormonitoiminnan, aineenvaihdunnan ja veren häiriöt. Osa testeistä tarvitaan kaikissa Yhdysvaltojen osavaltioissa, kun taas muut testit vaihtelevat valtion valtion. Fenyyliketonuria (PKU)

nimisen entsyymin maksan fenyylialaniinihydroksylaasin tarvitaan kehon aineenvaihdunta fenyylialaniinin (Phe) --- aminohappo esiintyy lähes kaikissa elintarvikkeissa --- toiseen aminohappo tunnetaan tyrosiini. Kertyminen Phe järjestelmä voi johtaa aivovaurioon, kouristukset ja vaikea kehitysvammaisuus. Hoito koostuu erityinen kaava vauvalle. Myöhemmin, vähän proteiinia ruokavaliossa vaativat vitamiineja ja kivennäisaineita on välttämätöntä, ja tämä erityinen ruokavalio on noudatettava elämän. Varhainen havaitseminen on kriittinen, joten PKU-testi vaaditaan kaikista syntyneistä lapsista Yhdysvalloissa.
Synnynnäisen kilpirauhasen (CH)

kutsutaan myös vastasyntyneen kilpirauhasen vajaatoiminta, CH on tila, jossa kilpirauhanen vastasyntyneen on puutteellinen. Yleisiä syitä tähän häiriö kuuluu epänormaali tai puuttuva kilpirauhanen, epäonnistuminen aivolisäkkeen laukaista kilpirauhasen ja heikentynyt kilpirauhashormonien tuotanto. Osittainen tai epänormaalisti muodostunut kilpirauhanen on yleisimmin esiintyviä vika, joka vaikuttaa yksi noin 3000 lasta. CH esiintyy kaksi kertaa useammin tytöillä kuin pojilla.
Galactosemia (GALT)

perinnöllinen entsyymin häiriö, galactosemia kuvaa kehon kyvyttömyys aineenvaihdunta yksinkertainen sokeria tunnetaan galaktoosi. Jos galaktoosi ei käytetä, se kerääntyy elimistöön. Vakavia vaurioita keskushermostoon, maksaan, munuaisiin ja silmiin voi aiheuttaa. Galaktoosi on osa laktoosia, joka on sokeri maidossa. Ihmisten ja eläinten maito ei voi sietää henkilöt tämän ehdon. Detection heti syntymän jälkeen voi estää vakavia, pysyviä ongelmia vastasyntyneillä, kuten kaihi, kehitysvammaisuus ja maksakirroosi.
Kuulo

Vastasyntyneet rutiininomaisesti seuloa kuulo-ongelmia ennen lähtöä sairaalasta. Kuulovamma, jos jätetään huomaamatta, voi johtaa kielen oppimisen, oppimisen ja käyttäytymisen ongelmia, kun lapsi kasvaa. Lapselle annetaan kaksi testiä: otoacoustic päästöt (OAE) testi ja auditiivinen aivorungon vaste (ABR) testi. Nämä ei-invasiivisia testit tehdään käyttäen erityistä kuulokkeet ja elektrodit, ne ovat kivuttomia ja vaadi vastausta osa lapsen. Jos vastasyntynyt on kranttu, hän voi antaa hyvin mieto rauhoittava pitääkseen hänet rento, hiljentynyt, kun testit suoritetaan.
Infant Testaus Muut geneettiset häiriöt

Yhdysvalloissa, lisätestejä vastasyntyneiden vaihtelevat osavaltioittain ja jopa sairaalasta sairaalaan. Tietyt testit voidaan suorittaa pikkulasten kanssa tiettyjä etnisiä taustoja, kuten sirppisoluanemia testit lapsille Afrikkalainen laskeutuminen ja testaus Tay-Sachs tauti lapsilla Itä-Euroopan juutalaisten syntyperää. March of Dimes suosittelee vähintään akun 29 testit, mukaan lukien aiemmin mainittu. March of Dimes vastasyntyneen seulonta suosituksia myös testit HIV, kystinen fibroosi ja thalassemia muun häiriöt.