Mikä on geneettinen syy Sirppisoluanemia?

Mukaan Centers for Disease Control, sirppisoluanemia vaikuttaa Joka 500 Afrikkalainen-amerikkalaiset syntynyt, ja on arvioitu, että 2 miljoonaa Afrikkalainen-amerikkalaiset (yksi 12) kuljettaa sirppisoluanemia piirre. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa tautiin, mutta hoitovaihtoehdot ovat käytettävissä. Faktat

Sirppisoluanemia tapahtuu, kun punasoluja sisältää enimmäkseen hemoglobiini S, epänormaali tyyppi hemoglobiini. Nämä punasolujen elää vain noin 10-20 päivää, normaali punasoluja asuu noin 120 päivää. Hemoglobiini S solut tulevat jäykkä ja sirppi-tai puolikuun muotoinen, nämä jäykkä ja epätavallisen muotoinen solut eivät läpäise pienten verisuonten yhtä helposti kuin normaali veren solut ja voi aiheuttaa tukoksia. Pieneneminen verenkierto voi aiheuttaa kudosvaurioita.
Oireet

Yleisin oire sirppisoluanemia on anemia. Sirpin muotoinen solujen vähentää niiden hapenkantotoimintaa kyky, joka aiheuttaa anemiaa. Muita mahdollisia oireita ovat keltaisuus, kipu kriisi (kutsutaan myös sirppi kriisi), aiheuttama kudosvaurio Estetyistä alusten ja akuutti rinnassa oireyhtymä, joka johtuu tukos pieniä verisuonia keuhkoihin ja muistuttaa keuhkokuumetta.


Perintö

Perintö sirppisoluanemia noudattaa samaa kaavaa kuin monet muut geneettisiin ominaisuuksiin. Jos toinen vanhemmista on sirppisoluanemia ja toinen vanhemmista on normaalia, kaikki heidän lapsensa tekee sirppisoluanemia piirre. Jos toinen vanhemmista on sirppisoluanemia ja muut kuljettaa ominaisuus (vaikka oireeton), kustakin lapsesta on 50 prosentin mahdollisuus joko ottaa sirppisoluanemia tai kuljettaa piirre. Jos molemmat vanhemmat ovat oireettomia, mutta kantaa piirre, kustakin lapsesta on 25% mahdollisuus ottaa sirppisoluanemia.
Yhteisiä lomakkeita

On olemassa useita tyyppisiä sirppi solun häiriö. Henkilö sirppisoluanemiapotilaita piirre on sekä normaali hemoglobiinin (tyyppi) ja sirppisoluanemia hemoglobiinin (tyyppi S), mutta on enemmän tyypin ja on yleensä oireeton. Hemoglobiini C tautia, sekä Sirppisolut ja C-tyypin solut ovat läsnä, henkilö tämän muodossa tauti on joitakin komplikaatioita sirppisoluanemia mutta vähemmässä määrin.

Anemia on yleisin muoto taudista ja myös vakavin, henkilö on sirppisoluanemia on lähes kaikentyyppisiä S hemoglobiini. Hemoglobiini S beta thalassemia yhdistää sirppisolu geeni ja geeni beta talassemia, joka on toisenlainen anemia. Tämä versio tauti on kahdenlaisia: beta-nolla thalassemia on ankarampi, kun beeta-plus thalassemia on yleensä lievempi.
Harvinaisista

henkilö harvoin voi periä yksi sirppisolu geeni ja yhdessä muiden epänormaali tyyppisiä hemoglobiini. Tämäntyyppiset kutsutaan hemoglobiini SD tauti (yksi sirppisolu geeni ja yksi hemoglobiini D-geeni), hemoglobiini SO (yksi sirppisolu geeni ja yksi hemoglobiini tyyppi O-geeni) ja hemoglobiinin SE (yksi sirppisolu geeni ja yksi hemoglobiini E-geeni). Kaikki nämä voivat olla samanlaisia ​​oireita sirppisoluanemia ja jokainen voi vaihdella lievästä vaikeaan.