Mutaatio sirppisolusairautta

Useat häiriöt johtuvat mutaatio geneettinen materiaali soluja. Kun kyseessä on sirppisoluanemia, epänormaali verenkierto elimistössä aiheuttaa mutaatio hemoglobiini (Hb) tai punasoluja (RBC). Mutaatiot, jotka aiheuttavat sirppisoluanemia sairauksia voidaan havaita jo syntymän kautta vastasyntyneen seulonta . Tämä seulonta on verikoe, joka havaitsee sirppi punasolujen. Määritelmä

mutaatio koskee tahansa muutos normaali tila geeni tai kromosomi. Mutaatiot voivat olla hyödyllisiä tai haitallisia, riippuen sen kokonaisvaikutus runkoon geenin carrier.In sirppisoluanemia, hemoglobiini-geeni on mutatoitunut. Tämä mutaatio aiheuttaa hemoglobiinin muodostamiseen epänormaali tai pitkä ja sauvan kaltainen muoto (RBC).
Hemoglobiini S

mutaatio geenien sirppisolusairautta sairauksia kutsutaan Hemoglobiini S (Hb S). Nämä mutantit geenit on alhainen liukoisuus verenkiertoon, koska epänormaali rakenne, erityisesti proteiinin rakenne, joka on osa hemoglobiinin
Syy

mutaatio sirppisolusairauden aiheuttaa vaihdosta valiini (aminohappo), glutamaatti (aminohappo osa Hb) tähteen 6 beeta-ketjun hemoglobiini. Lyhyesti sanottuna, muutos proteiinin osa hemoglobiini aiheuttaa sirppisolusairautta sairauksia.
Effect

alhainen liukoisuus Hb S tulosten sademäärä ja kertymistä verisuonten , jonka osuus infarkti tai tukos verenkiertoa, joka voi johtaa kudosten kuolemaan.
merkitys

Varhainen havaitseminen mutantit geenin, kuten Hb S sirpin solun sairaudet ehkäisee uusia riskejä ja complications.According on Sirppisoluanemiaa Information Center "Sirppi solun potilaiden tulee olla edelleen hoidossa lääkärin tiimi, joka ymmärtää sirppisoluanemia." Lisäksi vastasyntyneiden useimmat valtiot joutuvat sirppisolusairautta testi.