Mitkä ovat syyt Talassemia?

Thalassemias ovat ryhmä peittyvästi periytyvä veren tautien aiheuttamia häiriöitä hemoglobiinin (Hb) synteesi. Talassemia voi aiheuttaa hemolyyttinen anemia, jossa punasolujen (RBC) tuhoaminen. Vakavuus vaihtelee oireettomasta lomakkeet hengenvaarallinen sairaus. Koska tauti on perinnöllinen, se tapahtuu klustereiden ja on yleisintä niillä, joilla on Afrikkalainen, Välimeren tai Kaakkois-Aasian syntyperä. Mikä on Hemoglobiini?

Hb on rautaa sisältäviä metalliproteiini. Normaalissa aikuisille ihmisille, metalliproteiini koostuu neljästä pallomainen alayksikköä Hb (kaksi alfa alayksikön ja kaksi beta alayksikköä), joissa molemmissa Hemi ryhmä. Puolestaan ​​jokainen Hemi ryhmä harjoittaa yksi rauta-atomi, joka sitoo yhteen happimolekyyli. Kaikkiaan yhden aikuisen ihmisen Hb proteiinia tyypillisesti on neljä happea.
Rooli Hemoglobiini

Hb kuljettaa happea keuhkoista kudoksiin, vapauttaen happea solujen käyttöön ja palauttaa sitten hiilidioksidia tuotetaan kudoksissa keuhkoihin, on uloshengitysilman. Muutoksia rakenteeseen ja toimintaan Hb voi tuhota punasoluja ja aiheuttaa anemiaa.
Geenimuutoksia

Neljä geenit (kaksi kummaltakin vanhemmalta) ovat elintärkeitä normaalin tasoilla alfaglobuliiniin, ja kaksi geeniä (yksi kummaltakin vanhemmalta) ovat elintärkeitä normaalin beeta-globuliini. Mikä tahansa mutaatio pallomainen alayksikön geeni voi muuttaa proteiinin rakennetta ja toimintaa. Kaksi ryhmää thalassemia ovat alfa-talassemia ja beta-talassemia, kuvataan aineglobuliinia ketju, joka on underproduced koska mutaatio. Normaalisti, kun metalliproteiini taittuu sen ainutlaatuinen muoto, kunkin alfa-alayksikön paria beetaosan. Talassemia, yli yleensä tuotettu osa kertyy ja tuhoaa punasolujen. Sairauden vakavuus riippuu joukko geenejä, jotka ovat mutaatio.
Alpha-Talassemia

lievin muoto alfa-talassemia, yksi mutaatio alfaglobuliiniin geeni, on oireeton, mutta yksilö voi siirtää mutatoitunut geeni jälkeläisiä. Lievempi muoto, jossa on kaksi mutaatio geenien, voi olla oireeton tai aiheuttaa lievää anemiaa. Toisessa ääripäässä, kolme mutatoitunut alfaglobuliiniin geenit aiheuttavat vakavaa anemiaa, jota kutsutaan hemoglobiini H sairaus. Neljä mutatoitunut alfaglobuliiniin geenit aiheuttavat alfa-talassemia suuria. Kutsutaan myös hydrops fetalis, tämä yleensä aiheuttaa sikiön kuoleman tai kuoleman pian syntymän jälkeen.
Beta-Talassemia

Kun beeta-globuliinin geeni mutaatio, beeta-talassemia on yleensä oireeton. Kaksi mutatoitunut beta-globuliinia geenit voivat aiheuttaa joko talassemia intermedia tai talassemiaa, vaativat verensiirrot ja rautaa kelaatiohoitoa. Talassemiaa voi olla hengenvaarallinen.