Krabbe tauti

Krabbe tauti on nimetty Knud Haraldsen Krabbe ---- Tanskan neurologin, joka löysi taudin. Krabben tauti, joka tunnetaan myös nimellä galaktosyyliseramidin rasvoittumiseen tai pallomaiset solu leukodystrofia, on regressiivinen häiriö, joka vaikuttaa toimintoja hermostoon. Se on geneettinen sairaus, joka on erittäin harvinainen Yhdistyneessä oloja ---- noin 10 ihmistä miljoona kärsii Krabbe tauti. Se kuuluu luokkaan sairauksia kutsutaan leukodystrophies, joille on tunnusomaista puute myeliinin (hermosolu eristys, joka auttaa nopeuttamaan leviämistä hermoimpulssien). Varhain alkanut

90 prosenttia Krabbe tauti tapauksissa oireet ilmaantuvat yleensä muutaman ensimmäisen kuukauden aikana lapsen elämään (varhain alkanut Krabbe tauti). Oireita ovat: ärtyneisyys, voimakas kuume, oksentelu, ongelmia ruokinta, lihakset kouristukset, kouristukset, halvaus, kuulonalenema johtava kuurous, näön menetys johtaa sokeuteen ja henkistä puutteita.
Myöhään alkanut

Harvoissa tapauksissa Krabbe tauti voi kehittyä vanhemmilla lapsilla tai nuorilla (myöhään alkanut Krabbe tauti). Oireita myöhään alkanut Krabbe tauti ei ole niin vakava tai progressiivinen kuin oireet Infantiilispasmien Krabbe tauti. Nuoret ja aikuiset kärsivät Krabbe tauti lähinnä kokemusta lihasten heikkous vähän tai ei lainkaan henkistä puutteita.
Syy

vanhempien lapsi, joka kärsii Krabbe tauti eivät välttämättä ilmene mitään merkkejä ja oireita häiriö. Krabbe tauti laukaisee lapsilla, jotka perivät viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Tämä geneettinen vika aiheuttaa puute galactocerebrosidase (GalC), joka on entsyymi, joka on erittäin tärkeää säilyttää myeliiniä. GalC puute johtaa korkeisiin psychosine, joka aiheuttaa itsetuhon soluja, jotka luovat myeliinin. Ilman myeliinin hermosolut menettää kykynsä toimia kunnolla.
Treatment

Ei ole parannuskeinoa Krabbe tauti, mutta on olemassa joitakin hoitoja, joiden tarkoituksena on lievittää oireita, kuten kouristuksia ja oksentelua. Aikuisilla luuydinsiirron ja johto verensiirto on kokeiltu huonolla menestyksellä. Geeniterapian (korvaa loikkasi geenit normaali niistä) on hoito, joka voi olla saatavilla tulevaisuudessa paranna Krabbe tauti ja muut geneettisiä häiriöitä.
Ennuste

Krabbe tauti on erittäin tappava tauti joka ei ole parannuskeinoa. Kärsiville lapsille Krabbe tauti yleensä kuolee ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä ja on vähän tai ei toivoa elossa toinen vuosi. Ihmiset, jotka kärsivät myöhään alkanut Krabbe tauti voi selvitä vasta he ovat aikuisia, mutta haittaa suuresti vaurioitunut hermosto. He lopulta kärsivät sokeus, kuurous ja tappio lihaksen sävy.