Historia PKU tauti

PKU on lyhenne fenyyliketonivirtsaisuus geneettinen aineenvaihdunta virhe, joka on läsnä syntymän. Mukaan March of Dimes, 1 25000 vauvojen Yhdysvalloissa on vaikuttanut. Fenyylialaniinin on osa proteiinia, jota ei voida jakaa muita elementtejä, että keho tarvitsee. Se sitten kerääntyy verenkiertoon aiheuttaen kehitysvammaisuus. Kaikki vastasyntyneet Yhdysvalloissa rutiininomaisesti testataan PKU, ja lähes kaikissa tapauksissa on pyydetty ja käsitelty. Kuitenkin, tämä ei aina pidä paikkaansa. Discovery PKU

Ennen 1934, tuntematon sairaus saisi ihmiset olla tuhoisia, pysyviä henkisiä vammoja. Dr. Asbjorn folling oli ensimmäinen, joka tunnistaa syy. Hän havaitsi, että potilailla, joilla on näitä oireita, kaikilla oli erityisesti haju, jonka hän tunnistaa johtuvan korkea Fenyylipalorypälehapon, fenyyliketoni, virtsaan. Ehto oli niin nimeksi, koska tämän löydön. Dr. folling myös epäilty, että syy oli geneettinen ja että ruokavalion muutokset voivat auttaa.
Aloitushoitoon

Vuonna 1951 proteiinijuomavalmiste kehittänyt professori Horst Bickel otettiin käyttöön . Se ei maistu kovin hyvältä, mutta oli ensimmäinen toivon, että niille, joita PKU saattaa johtaa enimmäkseen normaalia elämää. Tiukka ja vaikea ruokavalioon yksin edelleen standardin hoitojakso vuoteen 2007 saakka.
Diagnostiset

1958, verikoe seuloa vastasyntyneiden oli täytäntöön. Kutsutaan Guthrie testi - kun sen löytäjän, Robert Guthrie - se oli helppo ja edullinen testi, neljä teelusikallista verta. Vuonna 1966 testi tuli tavanomainen käytäntö kaikissa sairaaloissa Yhdysvalloissa ja on edelleen suoritetaan jokaiselle vastasyntyneelle tänään (vaikka moderni testit nyt vain vaativat tipan verta vastasyntyneen kantapää).
Management Tänään

Se oli vuonna 2007, että BioMarin Pharmaceutical, Inc. esitteli äskettäin hyväksytty lääke Kuvanilla. Kuvan-on tabletti, joka vähentää veren fenyylialaniinin ja sitä käytetään yhdessä fenyylialaniinin-(tai "Phe") dieetit.
Väärinkäsityksiä

Vanhemmat äskettäin diagnosoitu vauvoilla voi olla huolissaan, että hallinta on vaikeaa. Se on yleinen virhe ajatella, että ihmiset PKU voi kuluttaa proteiinia. Vain tiettyyn proteiiniin on rajoitettava - aminohappo fenyylialaniinin. On olemassa erityisiä äidinmaidonkorvikkeiden luotu vauvojen PKU, ja yksilöt kasvavat, ne toimivat ravitsemusterapeutit luoda suunnitelma rajoittaa phenylalanines. Se oli aikoinaan ajatellut, että phenylalanines tarvitaan vain olla rajoitettu, kun aivot oli sen kasvutilanteetkin, mutta se on nyt suositeltavaa, että ruokavalio on noudatettava koko elämän.