Mutaatiot Krabbe tautien

Krabben tauti on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa tuhoa hermostoon. Se vaikuttaa yleensä vauvoilla, yleensä johtaa kuolemaan ennen 2-vuotiaille lapsille. Taudin aiheuttaa geneettinen mutaatio, ja sillä ei ole tunnettua parannuskeinoa, vaikka kliiniset hoidot ovat olleet jossain määrin onnistunut. Noin joka 100000 syntyneiden vauvojen Yhdysvalloissa on tämä sairaus vaivaa. Krabben tauti aiheuttaa geneettinen mutaatio. Molemmat vanhemmat on kantajia mutatoitunut geeni sitä alas heidän lapsilleen. Geenit

Krabbe tauti on seurausta mutaatio galactosylceramidase geeni, joka sijaitsee kromosomissa 14. Tämä geeni auttaa entsyymin tuotantoa, joka käyttää vettä murtaa galaktolipideihin, tyyppi rasvaa, löytyy munuaiset ja, mikä tärkeintä, aivot. Tämä entsyymi on myös ensiarvoisen tärkeää myeliinin, joka on pinnoite, joka suojaa hermosoluja, jotka ovat olennaisia ​​toimivuus hermoston.
Mutaatio

ovat yli 70 mutaatiot GalC geeni, joiden tiedetään aiheuttavan Krabbe tauti. Yksi tyyppi mutaatio on lisäksi ei-toivottuja DNA-tai emäsparia, osaksi GalC geeni. Toiset ovat poistetaan emäsparia kokonaan tai korvaaminen yhden emäsparin kanssa viallinen emäsparin. Yksi yleisimmistä mutaatiot on poistettu osa GalC geenin. Koska nämä mutaatiot, galaktolipideihin jotka auttavat muodostamaan myeliiniä eivät pysty hajottamaan oikein, mikä johtaa epänormaali hermo ja aivotoimintaa.
Oireet

Pikkulapset, joilla on perinnöllinen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa Krabbe tauti ei yleensä näytä mitään oireita muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana. Kuitenkin ennen 6 kk vauvoilla tauti näyttää jäykkyys kehossaan. Vaikea temperamentti on todettu tapauksia Krabben sekä vaikeus syöminen, kouristukset, kuume, oksentelu ja alikehittynyt motorisia toimintoja. Harvinaista, Krabbe tauti on myös tiedetään vaikuttavan aikuisille. Oireet voivat vaihdella näön menetys, täydellinen halvaantuminen ja kyvyttömyys ajatella selkeästi.
Treatment

hoito Krabbe tauti on edelleen oppimisprosessi. Tapauksissa Infantiilispasmien GalC mutaation tai Krabbe tauti, ei paljon voi tehdä paitsi tehdä vauvan mahdollisimman mukava, kuten epilepsialääkkeitä ja ruokinta putket. Kuitenkin hoito joillekin lapsille näy vielä oireita Krabben on osoittanut jonkin verran onnistunut. Luuytimen tai kantasolujen elinsiirtoja voidaan suorittaa lapsia, joilla on ollut synnytystä diagnoosi Krabbe tauti. Tämä voi hidastaa taudin vaikutukset, mutta nämä leikkaukset eivät ole aina onnistunut.
Ennuste

Krabbe tauti on yleensä kuolemaan ennen ikää 2 useimmille lapsille. Vuonna 1997 Buffalo Bills pelinrakentaja Jim Kelly ja hänen vaimonsa oli poika, Hunter, joka syntyi Krabbe tauti. Hän kuoli vuonna 2005 8-vuotiaille, ja on pidetty pisimpään elävä lapsi diagnosoitu lapsuusiän Krabbe tauti. Lapset, jotka kehittävät Krabben myös ohut selviytymismahdollisuuksia, yleensä kuolee parin vuoden kuluttua diagnoosista. Aikuisten kehittäminen Krabben on myös yleensä kuolemaan, mutta ihmiset, joilla tauti elävät yleensä noin kaksi-seitsemän vuoden kuluttua diagnoosista.