Mitä parannuskeinoja Fabryn taudin?

Mukaan medicinenet.com "Fabryn tauti johtuu puutteesta tai viallinen tarvittava entsyymi aineenvaihdunta rasva, rasvan kaltaisia ​​aineita, jotka sisältävät öljyt, vahat, ja rasvahappoja." -Geeni, joka ohjaa entsyymin Keramidin trihexosidase on mutaatio, ja aiheuttaa sen ei erittely lipidejä. Nämä rasva voi kerääntyä ja voi olla haitallista silmille, sydän, munuaisissa ja hermostossa, kertoo medicinenet.com. Pojat on viisikymmentä prosenttia mahdollisuus periä häiriö, kun taas tytöt on viisikymmentä prosenttia mahdollisuus kuljettaa sitä. Kuten nyt ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa joitakin mahdollisia hoitoja. Oireet

, mutta ei kaikille naisille, jotka ovat mutatoitunut geeni, kehittyy oireita varhaisessa lapsuudessa. Medicinenet.com todetaan, että nämä ovat kuumotusta käsissä, jotka lisäävät käyttäessään kuumalla säällä, ja "pieni, nosti punertavan violetti viat iholla." Muita oireita ovat lasku hikoilu, korkea kuume ja vatsavaivoja. Koska kukaan vanhempi, tauti alkaa sitten vaikuttaa silmiin, hermosto, sydän-järjestelmä ja erityisesti munuaisiin.
Hoitovaihtoehtoja

Fabryn tautia ei voida parantaa osoitteessa esittää, mutta on hoitovaihtoehtoja, jotka voivat auttaa. Frank Breunig ja Christoph Wanner, Department of Medicine, Division of Nefrologia, Würzburgin yliopiston Würzburg, Saksa, todetaan, että krooninen kipu hoito on vaihtoehto potilaille, mukaan lukien kalvon stabilointi kuten gabapentiini, karbamatsepiini ja fenytoiini. On myös lääkkeitä saatavilla, jotka voivat hidastaa etenemistä munuaisten vajaatoiminta. Mukaan Breunig ja Wanner, sydän-hoito voi vaatia "juurruttamista tahdistimia, antiarytmisillä lääkitys ja sepelvaltimoiden ohitusleikkaus varttaminen." Sydänsiirtojen ovat myös onnistuneet myöhäisessä vaiheessa tapauksissa Fabryn tauti.
Entsyyminkorvaushoidossa

Entsyyminkorvaushoidossa on osoitettu olevan tehokas hidastaa etenemistä Fabry tauti. "Anticonvulsants kuten fenytoiini (Dilantin) ja karbamatsepiini (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol)," ovat auttaneet helpottaa kipua käsissä ja jalat, jotka kärsivät taudista, toteaa medicinenet.com. Breunig ja Wanner selittää, että entsyymikorvaushoitoa on turvallista. Kliinisissä tutkimuksissa entsyymikorvaushoito auttanut vakauttamaan munuaisten toiminta ja vähentää neuropaattista kipua. Se auttoi myös sydän-ongelmia, valtion Breunig ja Wanner.
Expert Insight

Entsyyminkorvaushoidossa ei ehkä kaikille. Vaikka tutkimukset ovat osoittaneet myönteisiä vaikutuksia, lisää tutkimusta on tehtävä mukaan Breunig ja Wanner. Breunig ja Wanner selittää, että pidemmän hoitoja tarvitaan niille, joilla on kehittynyt elinvaurioita ennen mitään parannusta tai vakauttaminen tapahtuu. He toteavat myös, että "voi olla vaiheessa prosessia elinvaurioita jonka jälkeen entsyymikorvaushoito voi kääntää nykyisen kudosvaurio tai viivästyminen elinvaurio lyhyellä aikavälillä." Tämä tarkoittaa sitä, että varhainen havaitseminen tauti on kriittinen.
Mahdolliset

tutkimus parannuskeinoja edelleen joka päivä. Koska tämä on harvinainen sairaus, se on vaikea kerätä suuri määrä potilaita varten kliinisissä tutkimuksissa. Breunig ja Wanner selittää, että entsyymikorvaushoito voi olla tehokas vain lyhyen aikaa. Haasteena on löytää vaihtoehtoja, jotka ovat pitkällä aikavälillä. Mukaan Breunig ja Wanner, tutkijat yrittävät päätellä, onko se on mahdollista kääntää elinvaurioita tai jos niiden tavoitteena on yksinkertaisesti estää tulevaisuudessa elinvaurioita. Kuitenkin Breunig ja Wanner ovat optimistisia: "Muita hoitovaihtoehtoja tulevaisuudessa voi sisältää geeniterapian ja alustan synteesin esto, ehkä yhdessä ERT [joka voisi olla suurta apua]."