Miten diagnosoida retinitis pigmentosa

retinitis pigmentosa on yleisnimitys ryhmälle geneettinen silmäoireet ominaista menetys näkökentän ja yö visio. Se johtuu vioista yli 100 geeniä, jotka aiheuttavat dystrophies verkkokalvon ja verkkokalvon epiteelin. Ohjeet
1

Huomioi puhkeamista retinitis pigmentosa. Ensimmäiset oireet ovat yleensä vaikeuksia tehtävien suorittamisesta hämärässä kuten hämärässä tai sumussa. Potilaat myös vaatia pitkään säätää vaaleiden ja tummien.
2

Asiakirja myöhemmin oireita retinitis pigmentosa. Potilaat voivat kokea putkinäkö vaikka menetys näkökentän on usein oireeton. Muita oireita ovat törmäämättä huonekalut, vaikeuksia urheilu ja nähdä jatkuvan valon välähdykset.
3

Conduct silmän tutkimista. Näöntarkkuus voi vaihdella 20/20 lähes sokeus myöhään tauti ja useimmat aikuisilla on takakapselin alainen kaihi. Muut keskeiset havainnot ovat luun osien, näköhermon kanssa vahamainen kalpeus ja verkkokalvon valtimon vaimennus.
4

Suorita laboratoriotutkimuksissa poistaa muut diagnoosit. Kuppa ja toksoplasmoosi ovat taudinaiheuttajia, jotka ovat yleisesti luullaan retinitis pigmentosa. Muita sairauksia, jotka voivat naamioitua retinitis pigmentosa ovat Abetalipoproteinemia, pyöriä surkastuminen, Kearns-Sayre oireyhtymä ja Refsum tauti.
5

Ota kuvantamistutkimuksissa vahvistaa diagnoosin retinitis pigmentosa. Elektroretinogrammiksi (ERG) on tärkein testi retinitis pigmentosa, koska se voi havaita jopa lievä valoreseptorin vajaatoiminta. ERG voi myös mitata sauva ja kartio toiminta verkkokalvon ja on yleensä epänormaali varhaislapsuudessa. Vakava menetys kartio toiminto on ominaisuus ja mukana on menetys sauva toimivat vaihtelevasti.