Miten diagnosoida Turnerin oireyhtymä

Kun esiintyvyys on noin yksi tapaus 2500 naisten syntymät, Turnerin oireyhtymä on melko harvinainen geneettinen kromosomi häiriö, joka vaikuttaa vain tyttöjä. Se on tunnettu siitä, että läsnä on vain yksi täysin toimiva X-kromosomi, jolloin kehittymätön sukupuolen ominaisuuksia ja muita psyykkistä ja fyysistä epämuodostumia. Vaikka suurin osa ehto: n vaikutukset ovat vaarattomia, tytöt Turnerin oireyhtymää ovat suuressa riskissä sairastua synnynnäinen sydänvika. Lue, miten diagnosoida Turnerin oireyhtymää. Ohjeet
1

Ole tietoinen siitä, että noin 98 prosenttia raskauksista, joissa sikiö Turnerin oireyhtymää päättyy keskenmenoon. Keskenmeno on spontaani ja väistämätön. Joidenkin arvioiden mukaan Turnerin oireyhtymää voi selittää jopa 10 prosenttia kaikista keskenmenoja Yhdysvalloissa vuosittain.
2

tietää, että riskitekijöitä Turnerin oireyhtymää ovat huonosti tunnettuja. Vaikka ehto on geneettistä alkuperää, ei ole olemassa luotettavaa prosessi, jonka avulla vanhemmat tai tulevien vanhempien voidaan seuloa onko heidän tyttärensä on lisääntynyt riski Turnerin oireyhtymää.
3

Have ennen syntymää seulonta Turnerin oireyhtymä suoritetaan diagnosoida kunnossa ennen syntymää tyttäresi. Lapsivesi testi (kutsutaan myös "amniocentesis"), joka ottaa näytteitä ympäröivään nesteeseen sikiötä kohdussa, näytöt geneettistä näyttöä Turnerin oireyhtymää. Lapsivesitutkimus on tyypillisesti välillä viidestoista ja kahdeskymmenes raskausviikolla.
4

diagnosoida Turnerin syndrooma vastasyntynyt vauva tyttö ottaa verikoe nimeltään "karyotype" suoritettu. Tämä verikoe seulovat kokoonpano tytön kromosomit, tunnistaa, jos vain yksi täysin toimiva X-kromosomi on olemassa. Se on yleisin käytetty testi diagnosoida Turnerin oireyhtymää ja on korkein tarkkuus oli.
5

Tunnista kehityshäiriöitä oireita Turnerin oireyhtymää, jos häiriö ei löytynyt syntyessään. Tyttö, joka on poikkeuksellisen lyhyt, näyttää käsien ja jalkojen on webbed kaula, roikkuminen silmiin tai matala hiusraja voi olla Turnerin oireyhtymää. Jos nämä oireet näkyvät yhdessä ilman kuukautiskiertoa ja /tai painonnousu /lihavuus, niin sinulla pitäisi olla tyttäresi testattu Turnerin oireyhtymää. Karyotyypin testiä käytetään havaitsemaan Turnerin oireyhtymä kasvava tai kasvanut potilailla.