Miten tunnistaa Rettin oireyhtymä

Rettin oireyhtymä on geneettinen kehityksen häiriö, joka esiintyy lähinnä naisilla. Se esiintyy arviolta 1 jokaisesta 15000 naisten syntymät ympäri maailmaa, rodusta ja niiden uskotaan olevan liity mitään periytyvä tekijä. Se tunnistettiin alun perin Dr. Andreas Rett vuonna 1966, ja nimetty lääkäri. Rettin oireyhtymä uskotaan johtuvan mutaatioiden geeni lähetetään X-kromosomiin liittyvä määräävän aseman piirre. Se on ensimmäinen ihmisen sairaus, joka on havaittu, että on aiheuttanut vikoja proteiinia. Useimmissa tapauksissa Rettin oireyhtymä seuraa suhteellisen ennustettavaa kaavaa. Yleensä se on oireiden vakavuudesta, jotka vaihtelevat henkilöstä toiseen. Lääkäreitä diagnosoimaan Rettin oireyhtymä tarkkailemalla oireita aikana lapsen varhaisen kasvun ja kehityksen, ja liikesuhteen jatkuvan arviointeja lapsen fyysisen ja neurologisen statuksen. Ohjeet
1

merkkejä Rettin oireyhtymä eivät kehittyä lapsi vasta 5 kuukautta 3 vuotta, kun lapsi on syntynyt. Ihmiset, jotka ovat Rhett Syndrome yleensä kehity normaalisti noin ensimmäinen 6-18 kuukautta elämästään. Kun lapsi saa vanhempia, katsella onko lapsen pää kasvaa hitaasti. Lapsi saattaa hankkinut pienipäisyys, joka on harvinainen neurologinen häiriö, jonka kehä pään on pienempi kuin keskimäärin ikä ja sukupuoli vauvan tai lapsen. Lapsi voi myös olla hitaampaa saada uusia taitoja tai lakkaa hankkia uusia taitoja kokonaan. Muu epänormaali käyttäytyminen voivat olla vähentynyt määrä silmiin, yhä vähentynyt lihasjänteys (hypotonia) ja välinpitämätön käytös.
2

Watch nähdä, jos lapsi pysyy taantua niiden kehittämiseen. Usein 3 vuotta vanha, spontaani käyttöä ja valvontaa kädet on kadonnut, samoin kuin alkuperäisen puhetaidon. Muut ominaisuudet Rettin oireyhtymä alkaa näkyä, kuten jatkuva hallitsematon käden liikkeitä. Lapsi voi olla myös tahatonta hionta, kiristellään tai clenching hampaita. Hän ei ehkä pysty suorittaa useimmat vapaaehtoisia liikkeitä, kuten kävely. Hyperventilaatio voi olla toinen oire.
3

Notice jos kehityshäiriöitä regressio pysähtyy. Tämän pitäisi tapahtua puolivälissä lapsuuden, ja joskus aikaisemmin, 2-10 vuotta vanhoja. Oireet alkavat vakiintua. Kuitenkin yleensä ennen lapsi täyttää 8 vuotta vanha, skolioosi kehittyy.
4

Jatka katsella lapsen kehitykselle. Vaikka jotkut lapset, jotka ovat Rettin oireyhtymä pysyvät vakaina vaiheessa, toiset heikkenevät koko teini-ikäisenä. Jotkut voivat suorittaa joitakin kehityshäiriöitä voitot, kuten lisääntynyt keskittymiskyky ja hieman parannellut viestintätaidot. Muut Rettin oireyhtymä potilaista kehittää kasvavia vaikeuksia heidän motorisia taitoja, ja saattaa menettää kykynsä kävellä kokonaan.
5

etsiä muita oireita Rettin oireyhtymä, kuten kasvun hidastuminen, epänormaali nukkua malleja, hengitysvaikeuksia, pienet jalat, pureskelua ja nielemisvaikeudet, toe-kävely, ummetus, ja huono verenkierto sääret ja jalat.