Downin oireyhtymä Geneettinen testaus

geneettinen koodi organismin määrittää, miten organismi kootaan ja toimii maailmassa. Joskus virheitä esiintyy ihmisen geneettinen koodi. Tämä voi aiheuttaa fyysistä ja henkistä puutteita, jotka ovat tuskin havaittavissa, tai se voi johtaa siihen, että erityisiä oireita, ja ominaisuuksia, jotka ovat ilmeisiä ja ongelmallinen. Downin oireyhtymä kuuluu jälkimmäiseen ryhmään, ja tämä häiriö voidaan vahvistaa kautta geenitestillä. Määritelmä

Downin oireyhtymä tai trisomia 21, on geneettinen sairaus, jossa henkilö on ylimääräinen 21. kromosomi. Ylimääräinen kromosomi tarkoittaa sitä, että kyseinen henkilö on 47 kromosomia normaalin 46. Ylimääräinen kromosomi johtaa tasainen, lievä tai vaikea kehitysvammaisuus ja hidastanut kasvua. Ehto esiintyy noin 1 ulos 800 lasta.
Seulonta

Geneettinen tutkimus on ensimmäinen askel seulonta Downin oireyhtymä. Ensimmäinen geneettinen testi on verikoe tunnetaan laajennettu AFP. Se tehdään 15-20 viikkoa tiineyden ja yhdistettynä iän äiti antaa lähentämisestä riski tuottaa down-lapsi. Toinen menetelmä seulonta kutsutaan niskajäykkyys läpikuultavuus (NT). Tämä tehdään 11-14 viikko tiineyden, ja siihen liittyy yksinkertainen ultraääni ihopoimu takana sikiön kaulan (niskajäykkyys alue). Kumpikaan näistä testeistä voidaan määrittää varmasti, että sikiö on Downin oireyhtymä. Niitä käytetään keinona arvioida sikiön riski kehittää kunnossa.
Lapsivesitutkimus

Lapsivesitutkimus on ensisijainen keino geenitestien Downin oireyhtymä . Tämä testi tehdään 15-20 viikkoa tiineyden. Siihen liittyy puncturing vatsan kanssa pitkä neula ja piirustus lapsivesi päässä lapsivesi sac. Nestettä testi lähetetään laboratorioon ja kromosomi-analyysi tehdään. Testi on erittäin tarkka, mutta se liittyy riski keskenmeno, mikä johtaa noin 1 jokaisesta 100 testien (tämä osuus vaihtelee laitos). Tulokset ovat saatavilla 2 viikkoa.
CVS

Korionvillusbiopsia tai CVS, on toinen tapa geenitestien Downin oireyhtymä. Tässä testissä pala kudosta otetaan istukan kromosomi-analyysi. Kudos saadaan joko puncturing vatsan (samanlainen amniocentesis) tai käyttämällä katetrin kautta kohdunkaula. Keskenmenon riski tämän menettelyn on sama amniocentis, ja tulokset ottaa saman verran aikaa. Etuna tässä testissä on se, että se voidaan tehdä aiemmin raskauden aikana (10-12 viikko).
New Methods

uusia keinoja varhaisen seulonta Down oireyhtymä liittyy vain yksinkertaisella verikokeella. Testi on vähemmän riskejä kuin muut kokeet ja toimii sillä periaatteella, että soluja istukasta release sikiön DNA astuessaan äidin verenkiertoon ja hajoavat. Testi voidaan tehdä jo 5 viikkoa hedelmöityksestä.