Mitkä ovat oireet Fabryn tauti?

Fabryn tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtaa ilman erityistä entsyymiä, joka hajottaa lipidejä (National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus). Tauti havaittiin ensimmäisen kerran vuonna 1898 kaksi lääkärit työskentelevät itsenäisesti: William Anderson Englannissa ja Johann Fabry Saksassa (National Tay-Sachs & Allied Diseases Association). Geeni Fabryn tauti liittyy X-kromosomi, joten naiset voivat geeni ilman oireita. Testaus voi tunnistaa naisia, jotka ovat kantajia ja geneettinen neuvonta voi auttaa pariskuntia, joiden suvussa taudin tekemään tärkeitä perhesuunnittelua päätöksiä. Mikä on Fabryn tauti?

Fabryn tauti aiheuttaa geneettinen mutaatio X-kromosomin. Mukaan National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus, mutaatio aiheuttaa puute keramidia trihexodidase (tai alfagalaktosidaasia-), entsyymi tarpeen eritellä rasva-, rasva-ainetta veressä. Jos entsyymi puuttuu tai huonosti aktiivinen, rasva kerääntyä verisuonia, hermostoon ja silmiin lopulta aiheuttaa sydän-tai munuaissairaus, sydänkohtaus tai aivohalvaus. Geneettinen mutaatio tapahtuu X-kromosomin. Jos läsnä miehillä, joilla on yksi X-ja yksi Y-kromosomi, mutaatio aiheuttaa aina Fabryn tauti, naisilla, joilla on kaksi X-kromosomia, mutaatio on oltava sekä kromosomien aiheuttaa taudin. Jotkut naiset vain yksi mutaatio X-kromosomi voi toimia taudin ja ei ole ulospäin oireita. Oireet voivat vaihdella miesten ja naisten, miesten kanssa yleensä on enemmän vakavia oireita. Oireita ensimmäinen alkaa jo lapsuudessa tai nuoruudessa, vaikka ne ovat usein huomiotta, kunnes aikuisiässä, kun sydän-tai munuaissairaus on löydetty.
Oireet: Lapset

aikaisintaan merkki Fabryn tauti lapsilla on kipua ja angiokeratomas, tai pieni, nostetaan punertavan violetti läiskät iholla (Fabry tukea ja tietoa ryhmän [FSIG]). Sydämen ja munuaisten vajaatoiminta voivat jo alkaa. Muita oireita lapsilla ovat kyvyttömyys hiki, ruoansulatuskanavan oireet muistuttavat tulehduksellinen suolistosairaus (joka on, vatsakipu ja ripuli tai usein suoliston liikkeitä), toistuva pahoinvointi ja oksentelu, huimaus, korvien soiminen, päänsärky tai kuume.


Oireet: Miehet

Miehillä Fabryn tauti on ominaista polttava kipu käsissä ja jaloissa ja angiokeratomas, erityisesti alavatsan ja reisi (FSIG) . Liikunta, stressi, sää muuttuu tai väsymys voi pahentaa kipua. Miehet voivat myös kokea vatsavaivoja, usein suoliston liikkeitä, korvien soiminen, nivelkipu ja selkäkipu, erityisesti munuaisten alueella. Sarveiskalvo voi olla pilvinen, mutta visio on ennallaan. Fabryn tauti lopulta heikentää sydämen ja munuaisten toiminta. Tämä vajaatoimintaa esiintyy yleensä 30-45 vuotta täytettyään. Miehet Fabryn tauti on usein mitraaliläpän esiinluiskahduksia, vaikka tämä ei ole erityisiä Fabryn tauti.
Oireet: Naiset

Jotkut naiset ovat kantajia geneettinen mutaatio ilman oireet taas toiset voivat olla oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan (FSIG). Sarveiskalvon poikkeavuudet ovat yleisin oire naisten keskuudessa. Muita oireita naisilla ovat ilman hikoilu, angiokeratomas, pistely tai kipu käsissä tai jaloissa, ruoansulatuskanavan häiriöt, vaurioita sidekalvon ja verkkokalvo, korvien soiminen, huimaus, sydän poikkeavuuksia ja väsymys. Fabryn tauti on usein diagnosoidaan väärin kuin lupus.
Treatment

Fabryn tauti on etenevä ja johtaa suurempi riski sydänkohtaus, sydänsairaudet ja munuaissairaus (National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus). Entsyymikorvaushoidolla on saatavilla ja epilepsialääkkeet (fenytoiini ja karbamatsepiini) tehokkaasti lievittää kipua. Metoclopramide lievittää ruoansulatuskanavan oireita. Vaikeissa tapauksissa, dialyysi tai munuaissiirtojen ovat tarpeen.