Ikä Kun Urokset Kehitys Wiskott Aldrich oireyhtymä

Wiskott Aldrich oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka lähes pelkästään miehiä. Koska se on synnynnäinen tai läsnä syntymän, oireet näkyvät ensin hyvin pian syntymän jälkeen enintään 1 vuoden iässä. Wiskott Aldrich on harvinainen oireyhtymä, jota esiintyy vain 1-10 prosenttia 1000000 miehillä, mutta se on vakava immuunipuutoksesta tauti. Genetics

Wiskott Aldrich oireyhtymä johtuu mutatoitunut geeni, joka tunnetaan nimellä WS-geeni, joka sijaitsee lyhyen varren X-kromosomi. Miehillä on yksi X ja yksi Y-kromosomi ja naisilla on kaksi X-kromosomia. Koska mutaatio on harvinainen ja on väistyvä (eli se on ilmaistu vain puuttuessa normaali geeni), vain urokset ovat vaikuttaneet. Naisilla periä kunnossa, sekä niiden X-kromosomia olisi näytteille mutaatio, joka on erittäin unlikely.Because Tauti on perinnöllinen, voi olla tiedossa suvussa potilaan veljiä tai enonsa. Pienissä perheet, voi kuitenkin olla historiaa, koska harvinainen mutaatio.
Vaikutusmekanismi

mutaatio WS-geeni vaikuttaa WS proteiinin (kutsutaan WASP). WASP on löydetty verisolujen ja immuunijärjestelmän solujen, mukaan lukien T-solujen ja B-soluja. Tämä proteiini on mukana määrittämiseksi solun muoto ja kyky liikkua. Mutaatio WS-geenin heikentää WASP proteiinia, mikä heikentää solujen kykyä kasvaa ja jakautua. Lisäksi nämä solut ovat liikkumisen vaikeus ja liitetään muihin soluihin, mikä heikentää tavanomaista immuunifunktioita cells.The heikentynyt WS-proteiinin toiminta vaikuttaa myös verihiutaleiden kehitystä, mikä aiheuttaa vähentynyt koko ja määrä verihiutaleita. Verihiutaleet ovat pieniä palasia soluja, jotka toimivat veren hyytymistä.
Oireet

Wiskott Aldrich oireyhtymä on immuunipuutos tauti. Yleisimpiä oireita ovat: Microthrombocytopenia tai verihiutaleiden vähäinen määrä, mikä voi johtaa mustelmien ja /tai pitkittynyttä verenvuotoa jälkeen pieniä trauma.Eczema, tulehduksellinen ihosairaus, joka on merkitty punaisella, ärtynyt kutiava skin.Recurrent infektioita - bakteeri, virus-tai sieni.
Diagnoosi

vauvoilla epätavallista verenvuotoa ja mustelmia, verinäytteestä otettava. Paras tapa lopullisesti diagnosoida Wiskott Aldrich oireyhtymä on tekemällä verihiutalearvo ja kokoa arvioidessaan verihiutaleita. Toinen testi voidaan selvittää, onko puuttuminen tai niukkuus OLI proteiinin pitoisuutta veressä.
Komplikaatiot

Potilaat, joilla Wiskott Aldrich oireyhtymä ovat vaarassa sairastua muita ehtoja jotka voivat olla hengenvaarallisia: autoimmuunisairauksiin. Koska immuunijärjestelmän solut, kuten T-ja B-solut (tai lymfosyyttejä) vaikuttaa, elimistön immuunijärjestelmä voi reagoida itseään vastaan. Useat saattavat aiheuttaa, mukaan lukien vaskuliitti (verisuonitulehdus) ja anemia, jossa vasta tuhota punasoluja cells.Malignancies. Useimmat OLI liittyvät pahanlaatuisia mukana B-lymfosyyttien, kuten leukemia ja lymfooma.
Hoidot

Potilaat, joilla Wiskott Aldrich oireyhtymässä tarvitse suorittaa jatkuvaa seurantaa ja hoitoja. Koska lisääntynyttä verenvuotoa, he ehkä rautalääkitystä puolustautua anemia. Koska ne ovat lisääntynyt riski infektioiden mikrobilääkkeiden hoidot voivat olla tarpeen. Joillekin luuydinsiirre on tarpeen ja voi moninkertaistaa elämää expectancy.When Wiskott Aldrich oireyhtymä havaittiin vuonna 1937, elinajanodote oli vain 2-3 vuotta. Kuitenkin kehitysten diagnooseja ja hoitoja varten, erityisesti tekniikka suorittaa luuydinsiirrot, on kasvanut suuresti tätä odotettu, ja monet vaikuttaa miehillä elää aikuisikään.