Mikä on ornitiinikarbamoyylitransferaasi?

Ornitiinikarbamoyylitransferaasi on entsyymi, jota esiintyy mitokondrioissa maksan ja osallistuu ureakiertoon. Se on katalyytti helpottaa välinen reaktio ornitiini ja karbamoylfosfaatin, tuottaa sitrulliini ja fosfaatti. X-sidoksissa resessiivinen geneettinen sairaus aiheuttaa puute tämän entsyymin on erityisen tuhoisa, mikä myrkyllisiä kertyminen ammoniakin elimistössä aiheuttaen neurologisia vaurioita, kooma ja jopa kuolema. Merkitys

keskeinen osa ureakiertoa, joka käsittelee ammoniakkia urean nisäkkäillä, ornitiinikarbamoyylitransferaasi (tunnetaan myös nimellä ornithine transcarbamoylase) suorittaa olennainen tehtävä elimistössä. Ammoniakki on tuotettu, kun sulattamaan korkea-proteiinia elintarvikkeita, tai kun keho on vähissä energiaa ja alkaa sulattaa omia proteiineja. Koska ammoniakki on erittäin myrkyllisiä, erityisesti neurologisesti, puuttuva linkki ureasyklin voi olla tuhoisia seurauksia. Tämä sama yhdiste on havaittu myös kasveja ja mikrobeja, jos se on mukana arginiinia biosynteesin. Tämä aminohappo on myös löydetty ureakiertoa.
Function

ornitiinikarbamoyylitransferaasi toimii katalysaattorina, eli se osallistuu reaktioon, mutta syntyy ennallaan. Erityisesti alkaen mitokondrioissa maksa, se kokoaa yhteen ornitiinin ja karbamoylfosfaatin ja vapauttaa fosfaattia ja sitrulliini. Yhtenä ensimmäisistä vaiheista syklin jälkeen käyttöönoton ammoniakkia (karbamoylfosfaatin luodaan ammoniakista ja hiilidioksidista), puutos tämän entsyymin on suora syy hyperammonemia tai korkea veren pitoisuuksia yhdistettä.


kulun

ornitiinikarbamoyylitransferaasi on trimeeri, tai molekyyli, joka on muodostettu kolme samanlaista "monomeerit," tässä tapauksessa kolme samanlaista proteiineja, joista kukin on sitoutumiskohta karbamoylfosfaatin, ja yksi aminohappo. Vuonna trimeeristen aktiiviset alueet sijaitsevat keskustassa, jossa kolme monomeerit tulevat yhteen. Sen nimi tulee sen toimintaa, ja siten viittaa kaksi sitovaa kohtaa, eikä rakenne itse entsyymin.
Huomioita

harvinainen geneettinen häiriö , esiintyy noin 1 ulos 80000 elävänä syntynyttä johtaa edellytys tunnetaan ornithine transcarbamoylase puutos tai OTCD. Vuonna vakava muoto tämä häiriö, oireet alkavat noin päivä syntymän jälkeen, ja jos tarkka diagnoosi ei ole tehty lähes välittömästi (mikä on vaikeaa, koska vaihtelevuus oireita, ja päällekkäisyyttä on paljon enemmän yhteisiä häiriöt), lapsen on kuollut viikon kuluessa. Lisää lieviä muotoja antaa oireiden alkamisesta myöhemmin ja pidempään ikkunat tehdä diagnoosi ja vielä kunnon ennuste.
Ennaltaehkäisy /Solution

vakava muoto OCTD ei näytä jättää paljon tilaa lääketieteen työskennellä, työtä terapiaa lievempiä tämän X-kromosomiin liittyvä geenivirhe näkyä lupaus. Erityisesti tyttöjen häiriö - kun se on peittyvästi, trauma tai ollessa korkealla ruoansulatuskanavan stressiä, kuten nälkään tai raskauden, voi aiheuttaa aiemmin ilmaisemattoman OCTD tulla ilmaistuna - maksansiirron ovat olleet erittäin tehokas estämään myöhemmin jaksot hyperammonemiaa. Monet toivovat myös, että viime työtä geeniterapian antaa parannuskeinoa.