Harvinaiset perinnölliset sairaudet

Perinnölliset sairaudet ovat epätasaisuuksista aiheutuvat ihmisen kromosomeja. Sekä perinyt ominaisuudet ja ympäristö voi olla mukana kehittämässä geneettinen sairaus. Kun uusia löytöjä kartoitus ihmisen perimän, lääketiede on nyt tekemässä enemmän edistystä tunnistamaan geenien vastuussa yhä harvemmin geneettisiä sairauksia, jotka usein ovat seurausta mutaatiosta yhden geenin. Tosiseikat

Geneettiset häiriöt yleensä johtuvat muutokset DNA: ta (deoksiribonukleiinihappo). Muutos DNA johtaa muutokseen RNA: n (ribonukleiinihapon), ja sitten muutoksen proteiineja, jotka lähettävät signaaleja solujen välillä. Riippuen siitä, miten elimistön proteiinit ovat vaikuttaneet, mutaatiot aiheuttavat perinnöllisiä sairauksia. Jotkut ovat vakavampia kuin toiset.
Merkitys

Harvinainen geneettinen häiriö on vaikea tahansa perheessä käsitellä, varsinkin kun ne vaikuttavat lapsiin. Jotkut ihmiset, joilla on ollut geneettinen sairaus perheessä --- ja jopa jotkut älkää --- mennä perinnöllisyysneuvontaa kun suunnittelet raskautta, jotta arvioida siirtymisen mahdollisuutta harvinainen geneettinen sairaus.

Types

Useita erilaisia ​​geneettisiä sairauksia olemassa. Progeria on hyvin harvinainen sairaus, joka aiheuttaa nopea ikääntyminen. Se on nähnyt vain yksi neljästä miljoonaa lasta. Toinen on Noonan syndrooma, joka johtaa epätavallinen kasvonpiirteet, lyhytkasvuisuus, ja sydänoireita. Noonan syndrooma näkyy 1 1000-2500 vauvoille.
Aikataulu

Monet harvinainen geneettinen sairaus ovat nähtävissä tai ennen syntymää, mutta jotkut take aikaa kehittyä. Vastasyntyneet voidaan seuloa joitakin geneettisiä sairauksia, jotka eivät välttämättä ole vielä näkyvissä. USA: ssa on tavallista testata lasten syntyessä fenyyliketonivirtsaisuus sairaus, joka johtaa kehitysvammaisuus, jos se ei ole kiinni ja käsitellään varhaisessa vaiheessa, samoin kuin synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Carrier testaus voidaan tehdä ennen kuin nainen tulee raskaaksi onko jompikumpi mahdollisille vanhempi kantaa kopio geenimutaatio.
Ominaisuudet

Harvinaiset perinnölliset sairaudet yleensä ominaisuus fyysisiä poikkeavuuksia . Fragile X-oireyhtymä johtaa erilaiseen kasvonpiirteet, suuremmat keskimääräinen koko pään ja ulkonevat korvat, otsa ja leuka. Tuberoosiskleroosi, joka aiheuttaa epileptisiä kohtauksia ja kasvaimia koko aivojen ja elinten, näkyy siinä ihovaurioita, ihottumaa ja outo de-pigmentoituneet lehtien muodot kasvoille ja vartalolle.
Vaikutukset

Eri sairauksia on erilaisia ​​vaikutuksia. Lowe oireyhtymä nähdään vain miehillä. Se aiheuttaa kehitysvammaisuus, kaihi ja myöhemmin glaukooma. Ihmiset, joilla Lowe oireyhtymä myös yleisesti kehittää munuaissairaus. Tay-Sachs tauti etenee hitaasti, alkaen mitään näkyviä oireita kohtauksia loppuun tuhoaminen hermostoon. Tay-Sachs tauti on kohtalokasta.