Ashkenazi Perinnölliset sairaudet

Ashkenazi juutalainen väestö koostuu suurin osa Pohjois-Amerikan juutalaiset tänään. Ashkenazi juutalaisia ​​perin asui Reinin varrella joen Länsi-Saksa ja Ranska. Vaikka väestö kaikkialla Euroopassa, avioliittojen Ashkenazi yhteisöissä tyypillisesti tapahtui kesken ja välillä muiden Ashkenazi Juutalainen väestö. Tämän seurauksena muun-nai, geneettisiä mutaatioita on kulkenut koko Ashkenazi väestöstä. Ashkenazi juutalaiset ovat alttiita tiettyjä sairauksia, mukaan Albert Einstein Healthcare Network. Tay-Sachs tauti

Yksi tappavia tauteja peri jäsenet Ashkenazi juutalainen väestö on Tay-Sachs tauti. Mukaan National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus, tämä tauti estää tuotannon entsyymiä, joka hajottaa gangliosidejä aiheuttaen kertyminen näitä rasvahappoja aivoissa. Syntyneiden tämän sairauden näyttää normaalia ensin ja sitten nopeasti laskuun. Oireita ovat sokeus, kuurous ja kyvyttömyys niellä. Tauti on kohtalokasta, ja kuolema tapahtuu yleensä iän neljä.
Canavan tauti

Canavan tauti seuraa samaa kurssin Tay-Sachs tauti. National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus luetellaan oireita kuten heikkeneminen henkiseen ja fyysiseen suorituskykyyn, ravitsemukselliset ongelmat ja poikkeuksellisen suuri, hallitsematon pään. Canavan tauti on parantumaton. Survival viime ikä neljä on harvinaista.
Niemann-Pick tauti tyyppi

Toinen tauti, joka tappaa neljän ensimmäisen elinvuoden on tyypin Niemann- Pickin tauti. Tyypillisesti, kirjoita Niemann-Pick tautia sairastavilla potilailla eivät selviä viimeisten 18 kuukauden aikana. Tämä parantumaton aineenvaihdunnan häiriö aiheuttaa rasva rasva kerääntyä maksassa, pernassa, aivojen ja luuytimen. National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus kuvaa Niemann-Pick taudin tyypin kuin tuottaa seuraavia oireita: syvällinen aivovaurioita, maksan suurentuminen ja keltaisuus.
Gaucherin tauti tyyppi 1
< p> mukaan juutalaisten Virtual Library, arviolta yksi 14 Ashkenazi juutalaisia ​​kuljettaa alttius Gaucherin tauti tyypin 1. Entsyymikorvaushoidolla on erittäin tehokas hoidettaessa tämä sairaus. Ilman hoitoa potilaat voivat valmistautua kokea helposti mustelmia ja väsymys. Maksan ja pernan laajentuminen sekä liikuntaelinten sairaudet ovat yleisimpiä oireita tämän taudin. Ikä oireiden alkaessa vaihtelee.
Muut yhteisen Ashkenazi sairaudet

muita sairauksia, jotka ovat yleisempiä Ashkenazi väestöstä kuin väestössä ovat familiaalinen dysautonomia, Bloom oireyhtymä, Fanconi anemia tyyppi C, mucolipidosis IV, glykogeenin varastoinnin häiriö tyyppi 1a, vaahterasiirappia virtsa tauti ja syövästä. Mukaan Chicago Center for Jewish geneettiset häiriöt, luettelo juutalaisten geneettisiä sairauksia ei ole lopullinen. Seulonta yleisimpiä geneettisiä häiriöitä esiintyy väestöstä on saatavilla, ja geneettinen ohjaajat auttaa ihmisiä selvittää paras tapa toimia riippuen jalostusarvon näytön. On tärkeää huomata, että lapset ovat syntyneet kahden vanhemmat, jotka molemmat on geneettinen mutaatio tiettyä tautia on 25 prosentin mahdollisuus hankkia taudin.