Nopea ikääntyminen tauti lapsilla

Progeria oireyhtymä, usein kutsutaan Hutchinson-Gilford progeria oireyhtymä (lyhennetty HGPS tai progeria) tai nopea ikääntyminen tauti on hyvin harvinainen ja kohtalokas geneettinen sairaus lapsilla. Varhaisessa iässä, lapset progeria oireyhtymä alkaa kokea oireita, jotka muistuttavat nopea ikääntyminen. Progeria oireyhtymä ei ole tiedossa parannuskeinoa, mutta lisää tutkimusta tullaan suorittamaan toivoa löytää yksi. Syy

mutaatio tunnetaan LMNA ("laminaatti-") on tunnettu syy progeria oireyhtymä, mukaan Progeria Research Foundation. LMNA geeni tuottaa proteiinin Lamin A. Tämä proteiini pitää solun tuma yhdessä. Lapsen progeria oireyhtymä on poikkeava versio Lamin proteiini, jolloin solutumien epävakaa, joka on nyt uskotaan johtavan ennenaikaista vanhenemista.
Harvinaisuus

Mukaan Progeria tutkimussäätiö, progeria oireyhtymä löytyy noin joka 4.000.000-8.000.000 vastasyntyneille. Ei ole yleisyys perustuu sukupuoleen tai rotuun. Progeria oireyhtymä löytyy vauvoilla ympäri maailmaa.
Merkkejä Progeria oireyhtymä

Lasten kanssa progeria oireyhtymä näyttää terve, kun ne ovat syntyneet, mutta 18 ja 24 kuukauden iässä ne alkavat näytteille ominaisuuksia nopea ikääntyminen. Jotkut merkkejä progeria oireyhtymä sisältää kehon hiukset ja rasvaa, nivelten jäykkyys, vika kasvaa, hip sijoiltaan, laajentunut pää, pieni leuka, sydänsairaudet ja hidastunut kasvu tai hampaiden puuttuminen. Useimmat lapset ehto on samanlainen ulkonäkö.
Diagnoosi

lapsi aluksi arvioitiin progeria oireyhtymä klinikalla. Alustavan arvioinnin tutkii lapsen ulkonäkö ja sairaushistoria. Lapsi voi myös suorittaa tutkimuksia, kuten sydämen stressitestejä, joka voi havaita ateroskleroosin verisuonten (yleisin merkki nopea ikääntyminen). Kun kliiniset arvioinnit, lapsen veressä menossa testi, joka etsii mutaatio LMNA geeni.
Kurssi Progeria oireyhtymä

joutuneiden lasten progeria oireyhtymä ovat taipuvaisia ​​kehittää ennenaikaista ja progressiivinen sydänsairauksia. Koska ne kasvavat myöhään lapsuuden ja varhaisnuoruuden, kärsivien lasten yhä vaarassa kehittää korkea verenpaine ja laajentuneen sydämen. Ne ovat myös todennäköisemmin kokea rintakipu, aivohalvauksia ja sydämen vajaatoimintaa. He lopulta kuolevat sydänsairauksiin vuotiaita 8 ja 21.