Vallalla Perinnölliset sairaudet

Perinnölliset sairaudet johtuvat poistot, lisäykset tai muutokset geneettistä materiaalia kehossa. Joitakin yleisimpiä geneettisiä sairauksia ovat Angelman oireyhtymä, Canavan tauti, keliakia ja Downin oireyhtymä. Ihmiset, joilla on perinnöllisiä sairauksia on vaikeaa aikaa elää day-to-day perusteella, ja joitakin geneettisiä sairauksia johtaa kuolemaan. Mukaan geneettinen sairaus Foundation, on yli 6000 geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat ihmisiin eri puolilla maailmaa. Angelman oireyhtymä

mukaan National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus, Angelman oireyhtymä aiheuttaa kehityshäiriöitä sekä neurologisia ongelmia. Vastasyntyneet eivät näy oireita Angelman oireyhtymä syntyessään. Muutaman ensimmäisen kuukauden syntymän merkkejä Angelman oireyhtymä sisältää kehityksen viivästymisestä. Kohtaukset yleensä tapahtuu kahden ensimmäisen kolmen vuoden elämän.

Ei tapa kohdella Angelman oireyhtymä, mutta useimmat lääkärit määrätä lääkkeitä auttaa ihmisiä Angelman oireyhtymä ehkäisemään kohtauksia. Yksilöiden Angelman oireyhtymä on vakava kehityksen viivästymisestä, moottori vaikeuksia sekä puheen rajoituksia. Ihmiset, joilla Angelman oireyhtymä elää yhtä kauan kuin muut ihmiset tekevät. Angelman oireyhtymä vaikuttaa noin joka 16000 ihmistä.
Canavan tauti

Canavan tauti on sairaus, joka on perinyt geneettisesti ja vaikuttaa elimistön kykyä hajottaa tai aineenvaihdunta asparagiinihappoa. Mukaan Medline Plus, Canavan tauti johtaa entsyymin puute tunnetaan aspartoacylase. Puute aspartoacylase johtaa N-acetylaspartic happo rakentaa aivoissa. Tämä aiheuttaa valkoinen aivojen asia vähitellen hajota. Canavan tauti aiheuttaa jakautuminen hermoston ja lähes aina johtaa kuolemaan. Useimmat vauvojen Canavan tauti kuolee 18 kuukauden kuluessa ja harvoilla potilailla elää aikuisuuteen.
Keliakia

Mukaan Mayo Clinic, keliakia on ruoansulatuskanavan ehto, joka aiheuttaa vievää proteiinia gluteenia. Proteiini gluteenia löytyy monia elintarvikkeita, jotka sisältävät vehnää kuten pizzaa ja pastaa. Kun keliaakikoille kuluttaa elintarvikkeita, jotka ovat proteiinin gluteenia immuuni reaktio käynnistyy heidän ohutsuolessa. Tämän immuunireaktion vahingoittaa pintaa niiden ohutsuolessa ja vaikuttaa niiden kykyyn imeä joidenkin ravintoaineita. Jos keliakia ei hoideta se voi johtaa aliravitsemukseen, luun tiheys, laktoosi-intoleranssi, syöpä ja neurologiset komplikaatiot. Riskitekijät keliakia ovat tyypin 1 diabetes, Downin oireyhtymä, autoimmuunisairaus kilpirauhasen ja mikroskooppinen koliitti.
Downin oireyhtymä

Medline Plus kertoo, että Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus jossa yksilöt on 47 kromosomia normaalin määrän 46. Downin oireyhtymä johtuu yleensä 21. kromosomin luoda ylimääräinen kopio itse. Mukaan American Academy of Family Physicians, 9,2 vauvat ulos 10000 ovat syntyneet Downin oireyhtymä Yhdysvalloissa. Oireita Downin oireyhtymä ovat litteä kasvonpiirteet, ulkonevat kielen, pieni pää, ylöspäin vinot silmät, epätavallisen muotoinen korvat, huono lihaksisto, lyhyet kädet, lyhyet sormet ja liiallinen joustavuus, mukaan Mayo Clinic.

lihasdystrofia

Mukaan Mayo Clinic, lihasdystrofia viittaa ryhmään lihasten sairauksia, jotka ovat geneettisesti periytyvien. Lihasdystrofia yleensä johtaa lihaksen kuidut ovat vahingoittuneet ja vapaaehtoinen lihaksia tulossa heikompi taudin edetessä. Mukaan National Institute of Health, välillä 400 ja 600 lasta, joilla lihasdystrofia vuosittain Yhdysvalloissa.