Yleisimmät perinnölliset sairaudet

Perinnölliset sairaudet johtuvat epänormaali geenit, jotka eivät toimi kunnolla. Se voi olla pieni, kuten mutaatio yhden geenin. Se voi myös olla merkittävä poikkeavuus, kuten puuttuvia koko joukko kromosomeja. Mukoviskidoosi

mukaan Cedars-Sinai Medical Center, kystinen fibroosi (CF) vaikuttaa 30000 amerikkalaiset, enimmäkseen valkoihoisia. Sairastuneille erittää epänormaali kehon nesteiden ja elimistö ei oikein puhdistaa keuhkoja, mikä kroonisia infektioita.
Sirppisoluanemia

Anemia on yleinen keskuudessa Afrikkalainen amerikkalaiset . Punasoluja tullut jäykkä, tahmea, C-muotoinen ja menettää happea, soluja estää verisuonten joka johtaa kipua, elinvaurioita ja infektioita.
Classic Verenvuototauti

Ihmiset klassinen hemofilia puuttuu proteiinia muodostamiseen tarvitaan veren hyytymistä, mikä tarkoittaa, kun loukkaantui, verenvuototautia sairastavien vuotaa kauemmin kuin muut ihmiset.
Thalessemias

thalassemias ovat yhteisiä perinnöllinen veren häiriöt, joiden elimistö ei tuota riittävästi terveitä punasoluja tai rautaa runsaasti proteiinia hemoglobiini. Ihmiset, joilla thalassemias yleensä aneeminen.
Tay Sachs

Tay Sachs on tappava tauti vaikuttaa lapsiin, jotka nimisen entsyymin hexosaminidase puuttuu. Tämä aiheuttaa rasva kerääntyä hermosolujen ja johtaa rappeutumista keskushermostoon.