Oudot Perinnölliset sairaudet

Perinnölliset sairaudet ilmetä DNA soluissamme ei kopioida oikein, jolloin jotkut poikkeavuus. Jotkut poikkeavuudet ovat synnynnäisiä ali kipua, joka ei salli potilaan kipua tai Moebius oireyhtymä, joka estää yksittäisen saamasta ilmeitä. Tyypit

Geneettiset häiriöt esiintyy neljä erilaista: kromosomi, multifactoral, yhden geenin ja mitokondrioiden.
Aiheuttaa

kromosomi geneettisiä sairauksia esiintyä, kun rakenne kromosomi on muulla tavoin. Multifactoral tapahtuu, kun enemmän kuin yksi geeni on DNA: ta on mutaatio, kun taas yhden geenin häiriöitä esiintyy, kun yksi geeni on DNA-mutaatio. Mitokondrioiden geneettiset häiriöt ilmetä DNA solun mitokondrioiden mutates.
Identification

lääkäreitä diagnosoimaan erityisiä geneettisiä sairauksia läpi geenin suorittamiseen, jossa otetaan näyte potilaan kudoksen ja vertaamalla hänen DNA mutaatio geenin sekvenssi. Jos tietokone on sama kuin sekvenssi, testi on positiivinen, että häiriö.
Oireet

Perinnölliset sairaudet ovat erilaisia ​​fyysisiä ja psyykkisiä oireita. Ne, joilla on Downin oireyhtymä on henkisen aiheutuvat rajoitukset ylimääräinen kopio 21. kromosomi, kun taas ihmiset fibrodysplasia ossificans progressiva on luuston kasvaimet, jotka tapahtuvat sijasta vaurioitunut sidekudosta.
Hoidot

hoito outo geneettisiin sairauksiin kuuluu geeniterapian, joka auttaa muuttamaan mutaatio DNA takaisin nonmutated valtion liittämiseen oikeassa järjestyksessä sijasta virhe. Kuitenkin, etteivät kaikki perinnöllisiä sairauksia on hoito.