Historia geneettisiä sairauksia

Geneettinen olosuhteet ovat seurausta mutaatioista tai muutoksia henkilön DNA. Geneettiset häiriöt ovat sairauksia aiheuttanut poikkeavuuksia geenejä tai kromosomeja. Kun geneettinen sairaus on perinnöllinen se johtuu mutaatiosta kehon sukusoluja. Nämä ovat soluja vastuussa siitä, että geneettisen informaation vanhempien jälkeläisiä. Geneettinen sairaus voi johtua myös muutoksia DNA elimistön solujen, jotka eivät ole sukusoluja tai somaattisten solujen. Geneettisten sairauksien aiheuttamat mutaatiot esiintyvät DNA-sekvenssin yhden geenin kutsutaan Mendelin häiriöt. Mendelin häiriöt ovat yleensä harvinaisia ​​sairauksia kuten Huntingtonin tauti ja syövästä. Muut geneettiset sairaudet johtuvat mutaatioista useissa geeneissä pahentaa ympäristötekijät, kuten sydänsairaudet ja syöpä. Autosomaalinen periytyi vallitsevasti

Kun geneettinen sairaus on diagnosoitu perheen mahdollisuudet häiriö siirrellään lapset kasvavat. Vaikka on vaikeaa ennustaa, tietyt tekijät vaikuttavat henkilön mahdollisuuksia kehittää häiriö.

Autosomaalinen Vallitsevan periytymisen on yksi tällainen syy. Valtaosa geenit pareittain. Yksi jokainen on perinyt sekä äiti ja isä. Autosomaalinen periytyi vallitsevasti johtuu mutantit geeni, joka sijaitsee jossakin autosomeiksi. Autosomeiksi ovat kromosomiparia 1: stä 22. Tämä tarkoittaa sitä, että häiriö on tullut toinen vanhemmistasi. Jossa mutaatio vain yksi kopioita geenistä, kasvua kertoimet henkilö kehittää häiriö tai sairaus kuten sairastua sydänsairauksiin on uhattuna. Kun toinen vanhemmista vaikuttaa dominoivan geenin mutaatio, hän voi saada 50 prosentin todennäköisyydellä kulkee piirre lapsilleen.

Monet edellytykset seurata tätä malli perintö perheissä. Vaikka jotkut olosuhteet ovat ilmeisiä syntyessään, muut ehdot eivät näy vasta myöhemmin elämässä. Neurofibromatoosi tyypin 1, Huntingtonin tauti, achondroplasia, perinnöllinen alttius rinta-, munasarja-ja suoliston syöpiä ja familiaalinen hyperkolesterolemia kaikki noudattavat peittyvästi periytyi vallitsevasti malli.

Pieni määrä olosuhteissa on mahdollista testata onko henkilöllä on mukanaan autosomaalinen hallitseva geeni mutanttigeeni.

muita ehtoja, kuten rintasyövän, määritetään perinnöllinen alttius, testaus mutanttigeeni näyttää lisääntyneen riskin henkilö kehittää kunnossa, mutta ei varmuutta.
peittyvästi Perintö

peittyvästi periytyvä perintö on toinen syy. Tämäkin on, kun geeni, joka kuljettaa mutaatio on yksi kromosomiparia 1-22. Peittyvästi tarkoittaa, että henkilö on saanut mutatoitunut geeni kummaltakin vanhemmistaan ​​ja kehittää piirre. Yksilön että on perinyt yksi resessiivinen geeni mutaatio on "kantaja", eli hän voi välittää piirre tai sairaus päälle hänen lapsensa, mutta ei ole mitään terveysongelmia takia kuljettaa yksi mutaatio. Monta kertaa harjoittaja on tietämätön, kunnes hän on lapsi syntynyt piirre tai sairaus. Kun lapsi on syntynyt vanhempien peittyvästi sairaus, on 25 prosentin mahdollisuus toisen lapsen on syntynyt tauti.

Mukoviskidoosi, Tay-Sachs tauti, talassemia, ja perinnöllinen hemokromatoosi ovat muutamia peittyvästi periytyvä perintö olosuhteissa. Miehet ja naiset ovat yhtä vaikuttavat tähän tautiin.

Testaus automosomal peittyvästi perintö nähdä, jos henkilö on harjoittaja voidaan tehdä. Testaus vaihtelee. Joissakin tapauksissa, analysoimalla geenin tuote voi olla itse geenin määrittää, jos se on mutantti. Geneettinen harjoittaja testaus on vain katsottu aiheelliseksi, kun on viitteitä siitä, että henkilö voi olla kantavan joitakin erityisesti mutanttigeeni.

Esimerkkejä olisi:

1. Suvussa condition.2. Kun ehto on yleisempää henkilöillä tiettyjen etiikan ryhmiä tai kulttuuritausta.

Pari, kun molemmat osapuolet ovat geneettisiä kantajia peittyvästi kunnossa, ne pitäisi puhua lääkärin kanssa riskeistä lapsensa vaikuttavat ja keskustella niiden lisääntymis vaihtoehtoja geneettinen neuvonantaja.
X-sidoksissa periytyi vallitsevasti

X-sidoksissa hallitseva perintö eroaa miehillä ja naisilla kuin miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi ja naisilla on kaksi X-kromosomia. Miehet siirtämään Y-kromosomin tyttäriään ja heidän X-kromosomi heidän poikansa. Tästä syystä, kun isä on X-sidoksissa hallitseva häiriö ei vaikuta, mutta hänen tyttärensä perivät kunnossa. Äiti välittää jonkin muun X-kromosomia jokaiselle lapselle. Niinpä äiti X-sidoksissa hallitseva häiriö on 50 prosentin mahdollisuus sekä poikansa tai tyttärensä vaikuttaa häiriö.

On hyvin vähän X-linked periytyi vallitsevasti ehtoja, jotka ovat osoittaneet seurata kuvio. Kuitenkin, Rettin oireyhtymä on yksi esimerkki. Rettin oireyhtymä kuuluu luokitus autismi. Niistä, kliiniset piirteet pään kasvu on kiihtynyt ja henkilö on pienet jalat ja pienet kädet. Tytöt Rett oireyhtymä ovat alttiita kehittämään ruoansulatuskanavan häiriöt ja tilastot osoittavat, että jopa 80 prosenttia niistä on kohtauksia. Yleensä ne eivät ole verbaaliset kyvyt ja noin 50 prosenttia naisista ei ole parannusta. Skolioosi, ummetus ja kasvuhäiriöiden ovat kaikille yhteisiä.
X-sidoksissa resessiivinen perintö

X-sidoksissa resessiivinen perintö eroaa miesten ja naisten välillä. Mies ihmislapset ei vaikuta X-sidoksissa resessiivinen häiriö kuitenkin tyttäret mies tekee yhden kopion mutaatio geenin. Sillä nainen, joka on X-sidoksissa resessiivinen häiriö, siellä on 50 prosentin mahdollisuus hänen poikansa vaikuttavat ja 50 prosentin mahdollisuus, että hänen tyttärensä on kantavan yhden kopion mutaatio geenin.

periytymistaipumus perheissä olosuhteissa puutteellisten geenien

Perintö malli perintö malleja perheiden edellytykset puutteellisten geenien

Heemophilia, Becker ja Duchemne tyypit lihasdystrofia ja hauras X-oireyhtymä kaikki noudattavat rapina X-kromosomissa peittyvästi perintö.

syntymän jälkeen ensimmäisen vaikuttaa pojan perhe, kantajia X-sidoksissa mutanttigeenit voidaan havaita. Geneettinen testaus voidaan selvittää onko nainen on kantavan X-sidoksissa resessiivinen mutanttigeeni vai ei. Tämä voi myös tarjota tietoa ylimääräisiä perheenjäseniä ja suunnitellessaan tulevia raskauksia. Joissakin tapauksissa geenin tuote on analysoitu, ja joissakin tapauksissa itse geeni on, onko mutantti geeni on läsnä.
Codominant periytyminen

Codominant periytyminen on kun kukin vanhemmista osallistuu eri versiota tietyn geenin, ja molemmilla on vaikutusta tuloksena geneettinen ominaisuus. Onko yksi on kehittää geneettinen sairaus kautta codominant perintö-ja kunnossa tunnusomaiset ominaisuudet riippuvat siitä, mitkä versiot geenin välitetään lapsen kautta vanhempia.

Anemia on esimerkki codominant perintö kunnossa . Sirppisoluanemia on sairaus, joka johtuu veren häiriö ja on ominaista veren punasolujen, jotka ovat poikkeavia. Tauti on elinikäinen. Solut olettaa jäykkä, sirppi muoto. Sickling vastaa vähentää joustavuutta solujen ja näin ollen on riski erilaisia ​​komplikaatioita. Sirppisolukriisissä johtuu mutaatio hemoglobiini geenin. Elinajanodote on lyhennetty ja mies se keskiarvot 42-48 vuotta ikää ja naisilla vastaavasti.
Mitochondria

Mitokondrioita energiaa tuottavien sijaitseviin solut, joista jokainen sisältää pienen määrän DNA: ta. Mitokondrioiden häiriöiden seurauksena, koska mitokondrion DNA mutaatioita. Sekä miehillä että naisilla voi vaikuttaa mitokondrioiden sairauksia, mutta vain naisilla kulkevat mutaatioita mitokondrioiden DNA mutaatiot lapsilleen. Naisten välittää häiriö kaikille hänen poikansa ja tyttärensä, kun lapset mies mitokondrioiden häiriö eivät peri mutaatiota.

Mitochondrion usein nimitystä "solun voimalaitosten", koska ne aiheuttavat Suurin osa solun tarjonta adenosiinitrifosfaatista, jota käytetään lähteenä kemiallista energiaa. Mitokondriot ovat mukana prosesseissa, kuten signalointi, solu syvyys, solujen erilaistumista, sekä valvonta solusyklin ja solujen kasvua. Mitokondriot ovat sekaantuneet useiden ihmisten sairauksia, kuten mitokondrioiden häiriöt ja sydämen toimintahäiriö, ja se voi myös olla merkitystä ikääntymisen prosessia.
Yhteenveto

jokainen raskaus mahdollisuudet kulkee geneettinen sairaus lapselle ovat yhtä. Esimerkiksi jos vanhemmat synnyttää lapsen peittyvästi periytyvä sairaus, riski saada toisen lapsen kanssa peittyvästi periytyvä sairaus on edelleen 25 prosenttia, aivan kuten ottaa lapsi ilman häiriö ei vähennä mahdollisuuksia toisen lapsen syntymästä ilman häiriö.

tekijöitä, jotka painavat peritäänkö geneettinen sairaus sisältää henkilön suvussa ja tulokset geenitestien, joka voi joskus muuttaa mahdollisuudet perintö. Lisäksi kantaja, joka ei koskaan kehittyä terveysongelmia kunnossa tai vain lieviä oireita häiriö. Ilman yksiselitteistä perintö mallia taudin ennustaa kertoimella henkilö kehittää kunnossa on vaikeaa.