Mikä on ureakierron häiriö?

Mukaan National ureasyklin häiriöt Foundation (NUCDF), ureakierron häiriöt (UCD) ovat geneettisiä häiriöitä johtuivat puutteista yksi entsyymejä ureakiertoa - aineenvaihdunnan prosessi, jossa keho eroon typpeä. Kuusi entsyymit osallistuvat tähän prosessiin. Kun jokin näistä entsyymeistä ovat puutteellisia, ammoniakkia kertyy verenkiertoon. Kohonnut ammoniakkia pääsee aivoihin ja voi aiheuttaa peruuttamattomia aivovaurioita, koomaan ja /tai kuoleman. Merkitys

ureakierron häiriöt luokitellaan synnynnäisistä aineenvaihduntaa, joka aiheuttaa aivovaurion ja kuoleman välillä vastasyntynyttä ja. NUCDF kertoo, että arviolta 20 prosenttia kätkytkuoleman tapaukset voivat johtua diagnosoimaton synnynnäinen virhe aineenvaihduntaa kuten UCD.
Oireet

entsyymin puutos on vakava, oireet voivat olla läsnä syntymän. Oireita ovat ärtyneisyys, kieltäytyminen ruokkia, oksentelu, uneliaisuus, kouristukset, huono lihaksisto, hengitysvaikeudet tai kooma. Rajoitettu tai osittainen puutteita, oireet saattavat näkyä vasta lapsuudessa tai aikuisiällä ja ovat epäonnistumisen menestyä, agitaatio, delirium, oksentelu, epäselvä puhe, epävakaa kävelyä ja tajuttomuus.
Hoidot

Hoidot koostuvat ravinnonsaantia rajoittaa ammoniakin tuotanto yhdessä lääkkeitä ja /tai täydennyksiä kannustettava poistamaan ammoniakkia verenkiertoon.
Huomioita

Koska vastasyntyneet ovat yleensä sairaalasta sisällä 1-2 päivää syntymän jälkeen, oireet ureakiertoa häiriö ei saa tunnustaa, kunnes lapsi on kotona. Joissakin tapauksissa häiriö voi jäädä diagnosoimatta.
Warning

Childhood jaksot UCD voidaan tuoma virus sairauksiin, kuten vesirokko, vilustuminen tai flunssa.