Mikä on PKU tauti?

Fenyyliketonuria tai PKU, on harvinainen epämuodostuman, joka voi olla korkea fenyylialaniinin johtuu elimistön kyvyttömyys pilkkoa tämä aminohappo. Vauvat monissa maissa rutiininomaisesti testataan fenyyliketonivirtsaisuus syntymän jälkeen. Oireet

Mukaan Mayo Clinic, oireet fenylketonuria voi kehittyä muutaman kuukauden syntymän jälkeen ja se voi sisältää kehitysvammaisuus, kouristukset ja hyperaktiivisuus. Ihottumat ja pieni pään koko voi esiintyä tämä häiriö.
Komplikaatiot

peruuttamattomia aivovaurioita ja käyttäytymisen ongelmia voi kehittyä, jos potilaalla on hoitamaton fenyyliketonivirtsaisuus.


aiheuttaa

Fenyyliketonuria johtuu viallisen geenin mutaatio, joka estää entsyymin tuotantoa että keho käyttää tavallisesti murtaa fenyylialaniinin. Lapsen täytyy periä virheellinen geeni molemmilta vanhemmiltaan, jotta voidaan kehittää fenyyliketonuriasta.
Riskitekijät

intiaanien ja ihmiset, joiden esi-isät tulivat Pohjois-Euroopassa on suurempi riski ja on syntynyt fenyyliketonivirtsaisuus.
Treatment

fenyyliketonuriaa sairastavien on noudatettava tiukkaa ruokavaliota, joka on alhainen fenyylialaniinia ja välttää runsaasti proteiinia elintarvikkeita kuten maitoa, juustoa ja lihaa . Potilaiden tulee saada säännöllisesti verikokeita, joilla mitataan fenyylialaniinipitoisuuksia.