Geneettinen neuvonta Patau oireyhtymä

Patau oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa monia lääketieteellisiä ongelmia vastasyntyneillä. Yleensä lapset syntyneet tämä oireyhtymä ei elävät pidempään kuin kolmen päivän syntyessään. Koska Patau oireyhtymä on geneettinen sairaus, se on yksi niistä edellytyksistä, jotka voidaan testata ennen kuin lapsi on syntynyt. Vanhemmille, jotka on ollut perinnöllisiä ongelmia tai jotka ovat huolissaan perinnöllisiä ongelmia heidän vastasyntynyt, saada geneettinen neuvonta ja testaus voi lievittää huolia. Perinnöllisyysneuvontaa

On monia geneettisiä sairauksia, jotka lapset voivat syntyä mukaan Kidshealth.org. Näitä ovat selkärankahalkion, Downin oireyhtymä, sirppisoluanemia, kystinen fibroosi ja Patau oireyhtymä. Geneettinen testaus on prosessi, jossa nämä häiriöt havaitaan. Pieni määrä lapsivesi on kerätty, ja ne on testattu soluja lapsi. Nämä solut voivat osoittaa mahdolliset ongelmat sikiölle. Geneettinen testaus ja neuvonta on yleensä suositella korkean riskin raskauksissa, vanhemmat äidit ja pariskunnille, joilla on ollut geneettisiä häiriöitä perheissään. On myös suositeltavaa pariskunnille, joilla on lapsia, joilla geneettisiä sairauksia aiemmin.
Patau oireyhtymä

mukaan Robert Best, MD ja Anthony Gregg, MD, Patau oireyhtymä on tila, joka on seurausta geneettisestä epämuodostumia ja tunnustetaan, että läsnä on ylimääräinen kromosomi kromosomissa 13. se on harvinaisin ja vakavin geneettisiä häiriöitä kutsutaan "kannattava peittyvästi trisomies." Se oli ensimmäinen nimeltään sytogeeninen oireyhtymä vuonna 1960. Vaikka oireet ja ominaisuudet Patau oireyhtymä voi vaihdella suuresti, henkinen puutteita on yksi avaintekijöistä tämän geneettinen sairaus. Merkittäviä neurologisia rakenteellisia epämuodostumia ja suorituskyvyn puutteita käytetään ilmaisemaan tämä häiriö syntyessään.
Oireet

mukaan paras ja Gregg on useita tunnistamaan rakenteellisia ja suorituskyvyn puutteita, jotka on havaittu ja tunnistettu syntyessään vuonna syntyneiden lasten Patau oireyhtymä. Näitä ovat huulihalkio tai kitalaen, polydactyly, microencephaly, rokkari-bottom jalat, päänahan vikoja, tyrät ja hermostoputken vikoja. Muita yleisiä tapahtumia ympäröivän Patau oireyhtymä sisältää kuolleena ja kuoleman sikiö kohdussa. Usein lapset syntyneet tämä häiriö on myös sydämen ongelmia ja neurologinen vika, jossa aivot ei kehity ja erottaa kahtia.
Aiheuttaa

mukaan paras ja Gregg, on huomattavasti suurempi riski saada lapsi, jolla Patau oireyhtymän etenee äidin iän. Usein suositellaan, että äidit yli ikä 35-40 geneettisen testauksen osana rutiini testit tehdään varhaisessa vaiheessa raskauden. Äidin ikä lisää riskiä saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, selkärankahalkion ja monia muita geneettisiä sairauksia. Uskotaan, että vanhempi äiti on, sitä enemmän todennäköistä, että munansa sisältää geneettistä epämuodostumia, jotka voidaan siirtää sikiöön.
Hoidot

Vanhemmille lasten diagnosoitu Patau oireyhtymä, uutiset voivat olla tuhoisia. Mukaan Paras ja Gregg, on olemassa useita tapoja hallita raskauden sikiö on tämä häiriö, edellyttäen, että diagnoosi tehdään, kun sikiö on vielä kohdussa. Yksi vaihtoehto on keskustella mahdollisuudesta raskauden keskeyttämiseen. Yhdysvalloissa, tämä vaihtoehto on rajoitettu iän raskauden ja saatavuus laillistettu lääkäri suorittaa menettelyn. Toinen vaihtoehto on tehdä raskauden kunnes työ voidaan aiheuttaa tai esiintyy luonnossa. Jotkut vanhemmat päättää tehdä lapsen koko ajan ja anna luonnon tehdä tehtävänsä. Kuten edellä todettiin, yleisin lopputulos on se, että lapsi ei selviä yli muutaman päivän.