Mikä on periytyvät Lyhytkasvuisuus?

Lyhytkasvuisuus on yleinen termi, joka kuvaa häiriöt johtavat pienikokoiset. On olemassa useita sairauksia, jotka voivat aiheuttaa lyhytkasvuisuus, ei ne kaikki ovat geneettisesti periytyvät. Suurin osa ihmisistä lyhytkasvuisuus elää normaalia elämää mahdollisimman vähän, jos lainkaan, terveysongelmia. Tyypit

Kaikenlaisia ​​lyhytkasvuisuus johtuu geneettisiä sairauksia. Dwarfism voi aiheutua puutteellisesta kasvu-hormonin tuotantoa, alhainen toimiva aivolisäkkeen tai muita puutteita hormonitoimintaa. Yksi yleisimpiä muotoja lyhytkasvuisuus on achondroplasia: Tämä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa muodostumista rustoa pitkien luiden elimistöön. Noin 70 prosenttia lyhytkasvuisuus on achondroplastic. Henkilö achondroplastic lyhytkasvuisuus on normaali kokoinen pää ja vartalo, mutta suhteettoman kokoinen raajat.
Perintö

on 46 kromosomia ihmisen genomin. Kromosomit on järjestetty 23 paria, jokaisen parin sisältää päällekkäisiä geenejä tai alleeleja, että koodi tietyn ominaisuuden, kuten silmien väri tai hiusten rakenne. Ensimmäinen 22 paria kromosomeja kutsutaan autosomeiksi. Viimeinen pari sisältää sukupuolikromosomeissa --- X tai Y --- ja määrittää sukupuolen yksilön. Achondroplastic dwarfism periytyy peittyvästi-hallitseva kuvio, tässä tapauksessa "määräävä asema" on vain termi, joka kuvaa malli perintö, jossa yksi geeni voi tukahduttaa ilmaisun toinen alleeli pari. Tämä tarkoittaa, että yksi achondroplastic dwarfism geeni riittää aiheuttamaan häiriötä.
Vaikutukset

Kahdeksankymmentä prosenttia ihmisistä, joilla achondroplastic lyhytkasvuisuus tulevat vanhemmat keskimääräinen korkeus. Niiden häiriö on seurausta uusien geneettinen mutaatio geenissä fibroblastikasvutekijäreseptori 3 (FGFR3). FGFR3 geeni on vastuussa sääntelystä kasvun pitkien luiden kuten reisi-ja olkaluun.

Muut 20 prosenttia vaikuttaa yksilöiden periä FGFR3 geenin yhden tai molemmat vanhempansa. Lapsen kanssa kahden vaikuttaa vanhempien on 50 prosentin mahdollisuus periä sekä geenien, 25 prosentin mahdollisuus, peritäänkö yksi geeni ja 25 prosentin todennäköisyydellä ei peritäänkö mutatoitunut geeni ollenkaan. Jos molemmat FGFR3 geenit periytyvät lapselle vakavia luuston kehityksen ongelmia voi aiheuttaa. Nämä ongelmat ovat yleensä niin vakavia, että lapsi on kuolleena tai kuolee pian syntymän jälkeen, koska hengityksen vajaatoiminta.
Terveysongelmat

Jos vain yksi dwarfism geeni periytyy, on on suuri todennäköisyys, että lapsi elää terveellistä, normaalia elämää. Kuitenkin jotkut ihmiset kärsivät achondroplastic lyhytkasvuisuus voi yhä terveysongelmia. Ongelmia, kuten selkäkipu, notko, kumarsi jalat, lihavuus, toistuvat korvatulehdukset, hengityskatkoksia ja muiden hengityselinten ongelmat ovat yleisimpiä.
Ehkäisy

Ei ole mitään keinoa estää achondroplasia koska mutaatio voi tapahtua spontaanisti lasten keskikokoisen vanhemmat. Perinnöllisyysneuvonta on tällä hetkellä ainoa keino, jota käytetään käsitellä häiriö. Vanhemmat sairastaa achondroplastic lyhytkasvuisuus sekä vanhemmille, joiden vauva on kehittynyt mutaatio, tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa auttaa tekemään päätöksiä perhesuunnittelua ja oppia hoitaa lasten geneettisiä häiriöitä.