Geneettinen testaus kuulonalenema

haitallisia muutoksia geenien aiheuttavat monia erilaisia ​​ihmisen sairauksia. Nämä geenit periytyvät äiti ja isä ja tulos mahdollisuus mutaatio. Vaikka geneettiset häiriöt voidaan yleensä diagnosoida oireita, geneettinen testaus on tärkeää tutustua syynä tiettyjen sairauksien. Geneettiset syyt

Mukaan National Institute of kuurouden ja muiden Kommunikatiivinen häiriöt, puolet 4000 syntyneistä lapsista kuuroille vuosittain on geneettinen sairaus, loput tapaukset ovat joko ei-geneettisten tai tuntematon. Geneettisen tapauksissa 70 prosenttia johtuu väistyvä piirteitä (eli kaksi peittyvästi kopiota täytyy olla perinnöllinen), 15 prosenttia johtuu hallitseva piirteitä (vaaditaan vain yksi hallitseva kopio) ja loput 15 prosenttia ovat muita perintö. Yhdeksänkymmentä prosenttia lapsista, joilla on kuulon ovat syntyneet vanhemmille, jotka voivat kuulla.
Non-oire ja oire

Genetic kuulo voidaan jakaa kahteen pääryhmään. Non-oire kuulon heikkenemistä, joka muodostaa kaksi kolmasosaa kaikista geneettiset syyt, ei liity muita oireita. Syndromic kuulonalenema muodostaa muiden kolmansien, ja siihen liittyy poikkeavuuksia muualla kehossa.
Geenit

mukaan Centers for Disease ehkäisyn ja valvonnan, geeni GJB2 on suurin syy geneettinen kuulovaurioita. Se koodaa proteiinin Connexin 26, joka auttaa muutoksen ääni ilmassa hermo signaaleja aivoihin sisällä simpukka korvan. On yli 400 tunnetut geneettiset syyt kuulon heikkenemistä, mutta GJB2 yksin arvioidaan olevan vastuussa noin puolet kaikista väistyvä tapauksissa ja kolmasosa kaikista tapauksista kuulon menetyksen.
Genetic Testing

GJB2 on ei-oire luonteeltaan. Jäljelle jäävät oire-tapauksista johtuu 13 hallitseva geenit ja kahdeksan resessiivinen geenejä. Geneettinen testaus kuuluu jaksottamista näillä alueilla löytää erityisesti muutoksia, jotka johtivat kuulonalenema. Tietäen, mitkä geenit osaltaan toiminto on kriittinen, koska tutkijoiden täytyy osata mitään poikkeama geneettinen koodi voi häiritä toimintaa proteiinia.
Mitokondrioiden DNA

Useimmat DNA löytyy tuma solun, mutta määrä oire-häiriöt ovat mitokondrioiden olosuhteissa. Nämä ehdot ovat peräisin, ja mukana testaus DNA löytyy mitokondrioita, joissa tuotetaan energiaa kuin ydin. Mitokondrion DNA periytyy yksinomaan äidiltä eikä mitenkään isä.