Genetiikan testaus Levottomat jalat-oireyhtymä

Levottomat jalat-oireyhtymä (RLS) on neurologinen sairaus, joka aiheuttaa outoja kiputiloja jaloissa, kun potilas yrittää levätä tai makuulle. Mukaan National Institutes of Health, arviolta 12 miljoonaa amerikkalaista voi olla RLS, vaikka se vaihtelee suuresti vakavuus. Monissa tapauksissa uskotaan periytyvän, kun ei ole geenitesti tunnistaa häiriö tällä hetkellä tutkijat ovat edistyneet jonkin verran tunnistaa geenejä, jotka voivat liittyä taudin. Vaikutukset

Kun potilaat RLS yrittää levätä tai rentoutua, he kokevat erikoinen epämiellyttäviä tuntemuksia jaloissa, jotka näyttävät vähenevän, kun he alkavat liikkua niiden jalat uudelleen. Potilaat, joilla on vaikea RLS usein vaikea saada unta, koska heillä on vaikeuksia makuulla ja oleskelee edelleen. Vaikka RLS joskus lähtöisin raudanpuute tai ääreishermoston sairaus, se usein ei ole selvää syytä. Mukaan Mayo Clinic, lähes puolet diagnosoitu on suvussa häiriö, mikä tarkoittaa, että genetiikka on todennäköisesti tekijä altistavia potilaiden taudin.
Ominaisuudet
< p> Tällä hetkellä lääkäreitä diagnosoimaan RLS perustuu kliinisen tutkimuksen ja lääketieteen historian sijaan geenitestejä, koska genetiikka tauti tunnetaan edelleen huonosti ja näin, ei geenitestit vielä saatavilla. Tutkijat tutkii RLS toivon kuitenkin, että selvittämiseen molekyylitason taudin auttaisi kehittämään geenitesti ja mikä vielä tärkeämpää, kehittää hoitoja.
Tyypit

Tutkijat tutkia genetiikan RLS tutkimalla perheitä, joissa sairaus on periytynyt sukupolvelta toiselle. Nämä tutkimukset ovat tyypillisesti todettu, että RLS periytyy peittyvästi hallitseva muoti, mikä tarkoittaa, että geeni (t) mukana eivät ole sukupuoleen kromosomi ja että lapsi tarvitsee vain perivät yhden kopion syyllinen geeni (t), jotta voidaan kehittää RLS. Eräässä tutkimuksessa todettiin kuitenkin mahdollinen geneettinen ehdokas käyttäen peittyvästi periytyvä malli, eli lapsi olisi periä kaksi kopiota tästä geenistä (yksi kummaltakin vanhemmalta) on sairaus.
Teoriat /Keinottelu

Tutkimus julkaistiin Nature Genetics-lehdessä vuonna 2007 tunnistettu kolme geeniä, jotka voivat liittyä RLS tilastollisin yhdistyksiä. Muut tutkimukset ovat löytänyt eri genomin alueita, jotka voivat olla mukana. Koska useita perimä voi olla mukana, genetiikka RLS voi olla vaikeampi purkaa kuin yksinkertaisempi häiriöt kuten sirppisoluanemia, joka liittyy yhden geenin.
Mahdolliset
< p> Vaikka tutkijat ovat kohtuullisen varmoja, että genetiikka on merkittävä rooli RLS, se on vielä epäselvää, mitkä geenit aiheuttavat RLS tai miten he tekevät niin. Käynnissä oleva tutkimus pyrkii vahvistaa yhteyksiä tai yhdistysten paljastettu aiemmin tutkimuksia ja määrittää, kuinka ne aiheuttavat taudin. Dramaattiseen laskuun kustannukset Genomikartoituksen viiden viime vuoden aikana voi antaa tutkijoille enemmän tietoa, paitsi RLS, mutta myös monet muut sairaudet. Jos tutkijat voivat lopullisesti varmistaa, mitkä geneettiset variantit ovat vastuussa, voi tulla mahdolliseksi testata RLS tulevaisuudessa.