Molecular Diagnosis & Perinnöllisyysneuvonta

Jotkut sairaudet johtuvat ympäristötekijöistä, kuten altistuminen taudinaiheuttajia. Toiset johtua yhdistelmä geneettiset ja ympäristötekijät syitä, kun taas toiset johtuvat geneettiset tekijät yksin. Geneettinen ohjaajat auttaa potilaita tai perheet geneettisiä häiriöitä auttaa heitä ymmärtämään paremmin vaihtoehtoja. Molecular diagnoosi tai tunnistaminen sairauksien testaus DNA-ja RNA soluissa, on tärkeää geneettisen neuvonnan ja tehokas lähestymistapa lääketieteellisen diagnoosin ja hoidon yleensä. Toiminto

Molecular diagnostiikka ovat vianmääritystyökaluilla ehtoja katsomalla DNA, RNA ja proteiini molekyylejä potilaan soluja. Nämä tekniikat on laaja ja nopeasti kasvava valikoima sovelluksia lääketieteessä. Syöpätautien, esimerkiksi labs voi luonnehtia geeniekspressioprofiili (kartta geenejä, jotka ovat käytössä tai pois päältä), ja soluja Tuumorinäytteiden auttaa luokitella syöpää ja valita oikea vaihtoehto hoitoon. Toinen esimerkki on, potilaiden perheet Huntingtonin tauti voi olla geneettinen testi suoritetaan onko he perineet kuolemaan geenin toinen vanhemmista.
Merkitys
< p> Perinnöllisyysneuvontaa tarjoaa potilaille mahdollisuuden tietää enemmän tila, joka voi ajaa perheen, oppia ne voivat olla vaarassa sairauden, ja tehdä valintoja tämän tiedon perusteella. Ihmiset, jotka ovat ajatellut tulossa vanhempia, voi esimerkiksi haluta tietää, onko häiriö he kantavat voitiin siirtää lapsilleen. Perinnöllisyysneuvonta ja molekyylitason diagnoosin voi auttaa antaa ihmisille tietoa he joutua tekemään näitä päätöksiä.
Tyypit

Äitiys geneettinen ohjaajat työskennellä ihmisten kanssa, jotka haluavat on lapsia, mutta ovat huolissaan geneettisiä sairauksia, jotka voisivat toimia heidän perheensä. Yleinen tai lasten genetiikka klinikat voivat käyttää geenitestien diagnosoida aikuisten, lasten tai perheiden ja tukea potilaille perinnöllisten sairauksien. Psyykkiset geneettinen ohjaajat erikoistuneet kanssa potilaille, jotka ovat geenejä, jotka voivat altistaa heitä tai heidän lapsiaan tiettyjen mielenterveyden häiriöiden kuten skitsofrenian tai autismin kirjoon (ASD). Molecular diagnoosi on tärkeä kaikentyyppisille geneettisen neuvonnan koska molekyylidiagnostiikka voi usein auttaa lääkäreitä ja ohjaajat diagnosoida erityisiä ehtoja.
Edut

Äskettäin kasvava joukko geenitestien on helpottanut vanhempien selville, onko ne geenejä, jotka voivat altistaa lapsensa kehittää häiriö. Kystinen fibroosi, esimerkiksi aiheuttaa mutaatio yhden geenin molemmilta vanhemmilta periytyviä. Ennakkokäsitys testit näyttö kystinen fibroosi geenin ja useita muita mahdollisesti haitallisia geneettisiä variantteja molemmat vanhemmat. Parit, jotka yrittävät tulla raskaaksi tuella avustava lisääntymis tekniikka kuten koeputkihedelmöityksen (IVF) voi valita ennen istutusta geneettinen diagnoosi varmistaa, että alkio on vapaa erityisiä geneettisiä vaurioita.
Huomioita

Niille potilaille, jotka ovat perineet geenejä häiriöt, kuten Huntingtonin tauti, valinta tehdään geenitestillä voi usein olla vaikea päätös. Toisaalta, tietäen, että et kanna mutaatio voi vapauttaa sinut ahdistusta et olisi muuten tuntui, toisaalta, tietäen, että teillä kohtalokas geneettinen sairaus voisi muuttaa, miten elät elämääsi. Geneettinen ohjaajat voivat auttaa potilaita tekemään tällaisia ​​päätöksiä. Perinnöllisyysneuvonta tuella molekyyli diagnoosi on myös yhä tärkeämpää syövän hoitoon, jossa lääkärit ovat löytäneet keinoja erottaa joitakin syöpiä, jotka reagoivat paremmin erilaisia ​​hoito perustuu genetiikkaa syöpäsoluja. Koska nopea nopeus, jolla kustannukset geenisekvensseihin on vähenemässä, sekä molekyylitason diagnoosin ja perinnöllisyysneuvonta luultavasti entistä tärkeämpää terveydenhuollossa tulevaisuudessa.