Kromosomipoikkeavuuden & Perinnöllisyysneuvonta

kromosomipoikkeavuuksien aiheuttaa erilaisia ​​yleisesti tunnettuja sairauksia. Vaikka jotkut sairaudet ovat seurausta viallisen solunjakautumisen, muut sairaudet periytyvät. Henkilöt, joilla on kromosomi häiriö tai on suvussa kromosomihäiriöiden kannattaa hakea perinnöllisyysneuvontaa ennen tai raskauden aikana. Kromosomipoikkeavuuksien

Ihmisen solut hallussaan 23 paria kromosomeja, jotka jakavat aikana meioosia luoda sukusoluja (siittiöitä tai muna) ja 23 yksittäisten kromosomien. Kromosomit ovat niiden haavoittuvimpia tänä muodossa solunjakautumisen. Ongelmat solunjakautumisen aikana ovat poisto, kopiointi, inversio tai siirtää pieniä osia geneettisen materiaalin yhteen kromosomiin. Lisäksi kromosomin pari ei voi erottaa, mikä aiheuttaa trisomia, tai kolme on samassa kromosomissa, tuloksena alkio.
Yhteisen Kromosomi-sairaudet

Downin oireyhtymä tulokset alkaen trisomia kromosomi 21. Prader-Willin tulokset poisto kromosomissa 15. Naaraat syntynyt vain yksi kromosomi kahden sijasta on diagnosoitu Turnerin oireyhtymää.
Perinnöllisyysneuvonta

Genetic ohjaajat tulkita geneettistä tietoa otetaan molempien vanhempien ja /tai sikiölle. He myös otettava huomioon äidin ikä, koska Downin oireyhtymä esiintyy useammin naisilla yli 35-vuotiaana. Ennen hedelmöitystä, geneettinen neuvonantaja voi tunnistaa mahdolliset kromosomipoikkeavuuksien ja neuvoja suunnitteluun ja antaa sinulle tukiryhmiä. Post-käsitys ohjaaja voi selittää vaihtoehtoja lapsen hoidon tai raskauden keskeyttämiseen.