Menetelmät PKU määrittäminen

Fenyyliketonuria (PKU) on geneettinen sairaus, joka periytyy molemmilta vanhemmilta. PKU on yleensä diagnosoidaan jälkeen tavallinen verikoe pian syntymän jälkeen. Jos PKU havaitaan myöhässä tai jätetään hoitamatta, se voi johtaa aivojen alijäämät, kuten kehitysvammaisuus. Tutkimus PKU on paljastanut, että huolellinen laihduttaminen koko elämä voi estää oireita kehittymästä. Perintö

PKU on geneettinen sairaus. Geenin molemmilta vanhemmilta periytyviä tulisi toimia tuottaa entsyymiä, joka kykenee hajottaa amonihappojen fenyylialaniinin. Jos on geenivirhe molemmilta vanhemmilta periytyviä, entsyymi on viallinen ja fenyylialaniinin ei voida jakaa elimistössä. Fenyylialaniinin on monissa elintarvikkeissa, kuten lihaa ja munia. Jos syödään, myrkyllisiä määriä fenyylialaniinin kerääntyä elimistöön aiheuttaen aivovaurion.
Oireet
p Jos PKU jätetään hoitamatta, se voi aiheuttaa kehitysvammaisuus, koska kertyminen fenyylialaniinin estää aminohappojen pääsyn aivoihin. Nämä aminohapot tarvitaan kehittämiseen. Lapsi voi olla hyperaktiivinen ja läsnä pienempi kokoinen pää. Muita oireita ovat kouristukset, ihottuma ja vapinaa. Lapsi voi kehittyä nimitystä albinismi, yleisesti kutsutaan albiino. Albinismi on seurausta vähän ihon pigmentti, koska ei ole pigmenttiä, kutsutaan melaniinia. Tämä on muodostettu hajoamistuote fenyylialaniinin. Koska fenyylialaniinin ei voida jakaa, ei melaniinia tuotetaan. Tämä aiheuttaa lapsella on siniset silmät, vaalea iho ja hyvin vaaleat hiukset. Fenyylialaniinin voi jopa kertyä ihon ja hengityksen. Tämä on havaittavissa niin ummehtunut haju.
PKU määrittäminen

Yleensä lapsi testataan PKU kahden viikon kuluessa syntymästä. Testi poistaa pieni määrä verta kantapäästä lapsen. Verinäyte analysoidaan ja fenyylialaniinin määrää mitataan. Suhde fenyylialaniinin ja sen hajoamistuote on määritetty. Jos suhde on korkea, lisäksi verikokeita ja virtsanäyte diagnoosin varmistamiseksi PKU.
Treatment

Päätavoitteena kohtelu on vähentää fenyylialaniinin elin. Tehokkain tapa tehdä tämä on rajoittaa proteiinitarpeeseen. Tämä tarkoittaa sitä, mikä vähentää elintarvikkeiden, kuten lihan, munien, juuston, leivän, kala ja maito. Ruokavalio on suuri osa elintarvikkeita, jotka sisältävät vain vähän fenyylialaniinia, kuten hedelmiä ja vihanneksia. Aspartaami on makeutusaine, joka sisältää runsaasti fenyylialaniinin ja niin tulisi välttää. Ravitsemuksellista riittävyyttä ruokavalio on tarkistettava usein asiantuntija ravitsemusterapeutin ja fenyylialaniinin veressä tulee seurata säännöllisesti. Täydentää voi olla tarpeen kompensoida alhainen aminohappoja ja ravinteita.