Mitä tehtäviä kromosomista 6p?

Mikroskooppinen kromosomeja kussakin solujenne ytimet määrittää geneettinen meikkiä. Yleensä ihmisillä on 23 paria eli 46 yksittäisten kromosomien. Harvinainen Kromosomi Disorder Support Group (Ainutlaatuinen) kertoo, että jokainen kromosomi on sentromeerin tai supistelu pitkä varsi (q) ja lyhyen varren (p), että liittymään centromere tai keskellä. Kun joku puuttuu pieni (p) varren kromosomin 6, harvinainen kromosomi kunnossa - 6p poisto - tapahtuu joko terminaalivaiheessa (yksi tauko) tai välisijaliuenneena (kaksi taukoja). Molemmat asunnot vaikuttavat samanlaisia ​​fysiologisia ja henkisiä toimintoja, vaikka yksittäiset toiminta voi vaihdella merkittävästi. Sydän-toiminto

Asiantuntijat yhdistävät sekä terminaalin ja interstitiaalinen muotoja, joilla on heikentynyt sydämen toimintoja. Yhdysvaltain National Library of Medicine viittaa erityisesti sydämen sivuääniä ja takykardia (nopea syke). Vauvoilla, vakavan sydämen olosuhteet voivat johtaa heikentyneeseen kasvuun ja pysyvä lyhytkasvuisuus. Hormonihoidot kuitenkin saattaa innostaa normaalia kasvua.
Silmät, korvat ja nenä

poistaminen kromosomista vaikuttaa myös etupäätä (edessä) silmän osan. Joiden pääte poistetaan, silmät näyttävät vinossa, asettaa kaukana toisistaan. Lisäksi sekä poistot voi johtaa suurella todennäköisyydellä kuulovaurion, jopa kuurous. Muita ominaisuuksia ovat epämuodostumia ja alhainen asemointi korvat. Nenä on myös pienempi sijoitus ja laajempi silta.
Kognitiivisen kehityksen

Molemmat poistot voivat aiheuttaa kognitiivisia viivästyksiä ja kohtalainen tai akuutti oppiminen on heikentynyt, kehitysvammaisuus. Useimmat olettaa, että pienemmät poistetaan, lievempiä vajaatoiminta, mutta harvinainen kromosomi Disorder Support Group (Unique) on todennut huomattavaa vaihtelua ja kertoo, että jotkut lapset ovat normaalia kognitiivista kehitystä. Ehto vaikuttaa kieli-toiminto yli matemaattisia valmiuksia.
Puhe Development

ongelmien vuoksi kuulo ja kognitiiviset toiminnot, viive viestintätaidot luonnollisesti tuloksia. 2-3 vuotta, lapset 6p poistetaan yleensä alkaa puhua yksittäisiä sanoja. Tämä kehityksen viivästyminen vaikuttaa sosiaalista toimintakykyä ja itseluottamusta. Usein lapset oppivat sekoittaa allekirjoittamalla puheen kommunikoida.
Motoriikan

Vaikka koko poisto ei vaikuta liikkuvuuteen, kaikille lapsille 6p poisto on viivästyksiä kanssa motoriikan. Yhdessä ääripäässä vauvoilla voi kokea hypotonia (vähentynyt lihasjänteys) eriasteisesti. Jotkut vaativat pyörätuolin ulkona matkaa taas toiset nauttivat ihan normaalista lapsuuden normaalia toimintaa. (Viite 1)
Muut toiminnot

Ne interstitiaaliseen poistot saattavat kokea ongelmia munuaisten toiminta, nivelten sijoiltaan ja tyrät. Jotkut näyttelytila ​​muut fyysiset ominaisuudet: suulakihalkio, lyhentää kaulan, ekseema ja epämuodostumia käsien tai jalkojen. On selvää, etteivät kaikki edellytykset ovat välttämättä ilmenevät yksilöiden 6p poistetaan, yksittäiset toiminnan vaihtelee huomattavasti.