10 Perinnölliset sairaudet

Perinnölliset sairaudet, kerran mysteeri, ovat tulleet etualalle lääketieteen viime vuosina. Human Genome Project on mahdollistanut tieteen ymmärtää ja joissakin tapauksissa sairauksien hoitoon aiemmin väärin. Downin syndrooma

geneettinen sairaus aiheuttaa poikkeavuuksia 21. kromosomissa, Downin oireyhtymä on johtava geneettinen syy henkinen jälkeenjääneisyys. Taudin oireita ovat litistynyt kasvot ja nenä, lyhyet sormet, näkökulma-muotoiset silmät ja misshaped korvat. Komplikaatioita sydämen ja alttius tartuntataudit ovat yleisiä komplikaatioita.
Bloomin oireyhtymä

Bloomin oireyhtymä vaikuttaa noin joka 110 Ashkenazi juutalaisia. Molemmat vanhemmat on kantajia vaikuttaa geenin siirtää sitä lapsilleen. Oireita ovat kasvojen ihottuma, kaventunut kasvot, laajentuneen nenä ja kimeä ääni. Ihmiset, joilla oireyhtymä ovat alttiimpia tiettyjen syöpätyyppien.
Noonan syndrooma

Noonan syndrooma liittyy vikoja yhteen neljästä kromosomeja. Voit periä taudin vanhempien, tai se voi kehittyä syntymän jälkeen satunnaisesti. Taudin oireita ovat laaja-set silmät ja litteä nenä vauvoilla ja ilmeettömyys, laajennettuna kasvot ja web-kaula aikuisilla.
Progeria

Progeria on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa vanhetessa. Oireita ovat hidastunut kasvu, hiustenlähtö, laajentunut pää, pullistumia suonet, löysää ihoa ja jäykät nivelet. Ei ole parannuskeinoa Progeria, ja useimmat potilaat kuolevat sydänsairaus tai aivohalvaus ennen murrosikää.
Triple X Syndrome

myös nimitystä trisomia X, tämä sairaus on seurauksena ylimääräinen X-kromosomi naisilla. Tämä sairaus ei ole perinnöllinen ja satunnaisesti tapahtuu noin kerran ulos joka 1000 naisilla. Liiallinen korkeus ja oppimisvaikeudet liittyvät oireyhtymä.
Prader-Willin oireyhtymä

Prader-Willin oireyhtymä on seurausta viasta 15. kromosomissa. Taudin oireita ovat pienet kädet ja jalat, viivästynyt henkiset kyvyt, lihavuuden ja puute normaali korkeus. Joskus hoidettu hormonihoito, ei ole parannuskeinoa häiriö.
Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymää esiintyy yksi X kromosomien naisten tsygootti puuttuu. Oireita ovat riittämätön kasvu ja epäonnistumisen naisten elinten kehittämiseen. Niille, jotka kärsivät taudin riski sydämen vajaatoiminta, munuaisten vajaatoiminta ja kuulonalenema.
Fragile X

ehto johtuu epävakaa tai puutteellinen X-kromosomi ja aiheuttaa kehitysvammaisia ​​ihmisiä, jotka kärsivät siitä. Vanhemmat potilaat ovat vapina ja monet Fragile X on fyysisiä vammoja, jotka mukana hidastui oppimisen ja kehityksen nopeus.
Keliakia

Celaiac tauti on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ruoansulatuskanavan ongelmia. Potilaat eivät siedä gluteenia ja gluteeniton kuormattuna tuotteita. Diagnosoimatta, tauti voi johtaa aliravitsemukseen, koska ripuli. Muita oireita taudista ovat vatsan turvotus ja kipu.
Sirppisoluanemia

perinnöllinen sairaus, sirppisoluanemia on tunnistettavissa alhainen terve punasolujen määrä. Punasoluja tullut kovaa, sirppi muotoinen, ja älä kuljettavat happea koko kehoon. Näkö kysymyksiä, kipu ja hidastunut kasvu ovat kaikki tunnistaa sairauden oireita.