Mikä on ADA puutos?

Adenosiinideaminaasi (ADA) puutos on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa immuunijärjestelmään. Tämä häiriö on pidettävä tyyppi SCID-oireyhtymä (SCID). Erittäin harvinaisia ​​ja usein kuolemaan, ADA puutos vakavasti vaarantaa immuunijärjestelmän kykyä taistella bakteeri-ja virusinfektiot. Vaikka ADA puutos on parantumaton sairaus, hoitoja on kehitetty, että hoitaa häiriö jossain määrin. Perintö

ADA puutos on eräänlainen perinnöllinen geneettinen sairaus nimeltä peittyvästi periytyvä sairaus. Tämä tarkoittaa lapsen on periä viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan kehittää puute. Perinnöllinen geenimutaatio häiritsee tuotantoa adenosiinideaminaasia entsyymi. Puutos tämän entsyymin johtaa kertyminen deoksiadenosiini, myrkkyä, joka tuhoaa T-ja B-lymfosyyttien solujen immuunijärjestelmän.
Oireet

Koska ADA puutos vaikuttaa immuunijärjestelmän kykyä taistella taudinaiheuttajia, yleisin oire häiriö on yleinen alttiutta infektioille, vaikka sairastuneille ovat erityisen alttiita ihon, hengitysteiden ja ruoansulatuskanavan infektiot. Ihmiset ADA puutos ovat myös usein todettu olevan keskimääräistä pienempi korkeus.
Diagnoosi

ADA puutos voidaan diagnosoida ennen lapsen syntymästä chorionic villus näytteenotto, joka liittyy ottaa näyte kudosta lapsivesi sac tai verinäytteen sikiön napanuorasta ja tarkistamalla sen koholla. Kun lapsi syntyy, hän voi testata ADA puutos verikokeella, joka tarkistaa tasoa ADA veressä.
Treatment

hoito ADA koostuu palauttaminen ADA tasoa ja parantaa yleistä immuunijärjestelmän toimintaan. ADA tasoa voidaan nostaa Veren, joka on korkea ADA sekä läpi entsyymikorvaushoito, joka koostuu säännöllisesti pistokset entsyymin. Geeniterapia voidaan käyttää korvaamaan epänormaali geeni aiheuttaa häiriö, jossa on normaali geeni, tähän liittyy suonensisäisten synteettisen DNA immuunijärjestelmän soluissa. Luuydinsiirtoa voidaan tarjota terveen immuunijärjestelmän soluja, joka korvaa ne tuhotaan häiriö.
Frequency

Yhdysvalloissa, ADA puutos on vain diagnosoitu 10 20 lasta vuodessa. Useimmat lapset syntynyt häiriö hengissä vain muutaman kuukauden.