Epidemiologia DMD Disease

Duchennen Distrophy (DMD) on geneettinen sairaus, joka esiintyy 1 3600 6000 miehillä. Se aiheuttaa asteittaista kuihtumista ja heikkous lihakset ajan. Aiheuttaa

DMD johtuu geneettisten mutaatioiden yksi naisen vanhemman X-kromosomia. Mutatoitunut geeni ei tee tärkeä proteiinin dystrofiini. Viisikymmentä prosenttia miehistä, joiden äidit, jotka kantavat vika on DMD tauti, kun taas naisilla, jotka perivät vika on joko taudista vapaan tai on lieviä oireita.
Oireet

Ensimmäinen oire DMD ilmaantuvat yleensä vuotiaita kaksi ja kolme vuotta. Se alkaa heikkous vartalon joka leviää jalat ja kädet. Lasten kanssa DMD usein vaikeuksia suorittaa fyysisiä aktiviteetteja kuten kävely portaita, juoksu, hyppääminen, ja nousta kyykyssä tai istuen.
Muita ongelmia

DMD voi myös vaikuttaa sydämeen, keuhkoihin ja henkiseen kehitykseen.
diagnostisia testejä

Diagnoosi DMD taudin tehdään ottamalla yksityiskohtainen sairauskertomus ja tekemään perusteellisen lääketieteellisen tarkastelu. Verikokeet mitata potilaan kreatiinikinaasia (CK) taso, joka on entsyymi, joka on kohonnut, kun lihakset tuhotaan. Lihasten koepaloja auttaa lääkäreitä tekemään diagnoosi.
Treatment

DMD tauti on ensisijaisesti käsitelty steroideja kuten prednisonia. Spinal curvatures hoidetaan henkselit, tai vaikeammissa tapauksissa leikkaus. Yhteinen kontraktuuria tai jäykistyminen, voidaan ehkäistä säännöllisellä fysioterapia. Osuus henkselit voi auttaa fyysistä toimintaa, kuten kävellen tai seisten. Ruokavalio sisältää runsaasti D-vitamiinia ja kalsiumia on tärkeää säilyttää lapsen luuntiheyttä.