Sytokromi C oksidoreduktaasi puutos

sytokromi C oksidoreduktaasi (COX) puutos on harvinainen aineenvaihduntasairaus. Se voi olla joko perinnöllinen tai hankittu mutaatio. Se johtuu kyvyttömyydestä mitokondrioita, solujen voimanpesiksi, tuottaa entsyymiä, jota kutsutaan myös Complex IV. Puutos voi olla paikallinen tai olemassa kaikkiin elimiin. Taajuus

taajuus hengitysketjua vikoja on arviolta 1 10000 vastasyntyneille ja niille, joilla on tekemistä Complex IV muodostavat noin neljäsosa heistä. Ilmaantuvuus Ranskan-kanadalaisten on paljon suurempi.
Natural Function

COX normaalisti toimii katalyyttinä viimeinen vaihe hengitysteiden ketjun muuntaminen ruokaa ATP, energia käytettävä valuutta solureaktioissa. Prosessi tapahtuu mitokondrioissa jossa oksidatiivisen hengitystä (käyttö happea tuottavat energiaa ruokaa) tapahtuu.
Oireet

puute COX aiheuttaa ruuhkan ATP-päätöksentekoprosessi. Tämä estää mitokondrioita tuottaa tarpeeksi energiaa solujen toimisi kunnolla. Kyvyttömyys säännöllisesti oksidatiivisen hengitystä toimimaan oikein pakottaa solujen murtaa elintarvikkeita anaerobisesti - by glykolyysiin - energiaa. Tämä ei vain ole yhtä tehokkaita, mutta johtaa myös maitohappo, lopulta happamoitumista verta ja kuolemaa. Muita oireita ovat puute lihastoiminta, visuaalinen rappeutumista ja aivojen vikoja. Maksan vajaatoiminta ja aivojen vauriot ovat tavallisimpia kuolinsyitä. Koska COX puute voidaan paikallistaa, se ei välttämättä varhain kuolemantuomio: NIH raportteja 27-vuotias sairaanhoitaja ja 36-vuotias nainen tauti, vaikka molemmat on vaikea käyttää vastenmielisyys johtuu maitohapon kertyminen .
Neljä erilaista

on lukuisia mutaatioita, jotka voivat johtaa COX puutos, on olemassa useita eri COX puutos --- neljä yhteensä. COX puutos tyyppi hyvänlaatuinen Infantile mitokondrio myopatia on lokalisoitu lihaksia. COX puutos tyyppi Infantile mitokondrio myopatia on yleisempi, lisäksi näytteille hapan veri, ja munuaisten ja sydämen poikkeavuuksia. Leigh tauti on systeeminen, jotka vaikuttavat sydän, munuaiset, maksa, lihakset ja vaikuttavat etenevä aivojen rappeutuminen. COX puutos kanadanranskalainen tyyppi vaikuttaa aivoissa, maksassa, lihaksissa ja veren happo tasolla.
Treatment

diklooriasetaattia (DCA) on suoritettu vähentää maitohapon tasot ja lisätä aivojen aineenvaihdunnan toiminta kärsiville mitokondrioiden sairauksia. Tämä etu on erityisen vahva Complex I puute kuitenkin. Lisäksi aivovaurio on kadonnut Leigh oireyhtymä kärsijä annettaessa DCA.