Cleidocranial Dysplasia oireyhtymä

Cleidocranial dysplasia oireyhtymä tai CLCD, on synnynnäinen sairaus, joka vaikuttaa hampaita ja luita kuten kallo, kylkiluut ja collarbones. Cleidocranial dysplasia on luokiteltu harvinainen sairaus, ja merkkejä oireyhtymä ovat yleensä ensin nähty vastasyntyneille ja lapsille. Koska sen geneettistä alkuperää, cleidocranial dysplasia voidaan siirtää läpi sukupolvien. Historia

Cleidocranial dysplasia oireyhtymä havaittiin ensimmäisen kerran vuonna 1892 kaksi tutkijaa nimeltään Marie ja Stanton ja oli aikoinaan tunnettu cleidoc ranial dysostosis ennen nimeksi klo nimikkeistö konferenssissa vuonna 1969. Vaikka oireyhtymä on erittäin harvinainen, tapauksia ja oireet cleidocranial dysplasia raportoidaan edelleen, ja kirjallisiin dokumentteihin nämä ilmoitusjärjestelmiä jo vuonna 1897.
Aiheuttaa

Koska cleidocranial dysplasia oireyhtymä on geneettinen sairaus, syyt voidaan yleensä katsoa johtuvan mutaatio geeneissä, kuten RUNX2-geeni, joka on vastuussa tuottaa proteiinia, joka auttaa asianmukaisen kehittymisen ruston ja luiden. Vaikka geenin mutaatio on syyllinen monia tapauksia cleidocranial dysplasia oireyhtymä, on olemassa tapauksia, joissa ei ole mutaatiota RUNX2 geeni on läsnä, mikä tarkoittaa, että mutaatio ei ole tarpeen cleidocranial oireyhtymä kehittää kehossa.


Identification

Cleidocranial dysplasia oireyhtymä on yleisesti tunnistettu alikehitys monissa potilaan luut. Monissa tapauksissa collarbones ovat joko vakavasti kehittymättömiä tai puuttuvat kehosta kokonaan. Muut fyysiset määritteet cleidocranial dysplasia oireyhtymä sisältyy suhteettomia kasvojen ominaisuuksia, kuten iso otsa ja pieni leuka, leveä peukalot, tasainen jalat ja yleistä lyhytkasvuisuus. Dental ongelmia, kuten kystat ja epämuodostuneet hampaat ovat myös yleisiä oireita thel oireyhtymä.
Vaikutukset

aiheuttamia cleidocranial dysplasia oireyhtymä sisältää vaikutti negatiivisesti luuntiheyttä ja osteoporoosi. Bones potilailla, jotka on diagnosoitu cleidocranial dysplasia oireyhtymä ovat taipuvaisempia tullut heikko ja hajota alensi määriä luuntiheyttä. Skolioosi, pieni lantion halkaisijat jatkuvasti korvatulehduksia ja puhevaikeuksista ovat myös yleisiä vaikutuksia tämän oireyhtymän.
Ennaltaehkäisy /Solution

Vaikka oireita cleidocranial oireyhtymä voidaan hoitaa , kuten hoitoon suun kystat ja korjaus vinossa hampaat, ei ole parannuskeinoa oireyhtymä itse. Muita hoitovaihtoehtoja oireita ovat ottaen kalsiumia ja D-vitamiinia luuston terveyteen, joille puheterapia ja käyttämällä tympanostomiaputket varten korvatulehdukset.