Krabbe tauti Facts

Krabben tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jossa suoja-peitteellä, joka ympäröi hermot ei muodosta. Krabbe tauti esiintyy yleensä lapsilla, ja se aiheuttaa progressiivinen vammaisuuteen ennen johtaa potilaan kuolemaan. Hoidot, kuten luuydinsiirrot, vierailta, jotka aiheuttavat potilaan kehon tuottamaan uudenlaista verta voi auttaa hidastaa etenemistä Krabbe tauti, mutta ei ole parannuskeinoa tällä hetkellä ole. Syy

Ihmiset, jotka kehittävät Krabbe tauti puuttuu entsyymi nimeltään galactocerebrosidase tai GalC, että avainasemassa muodostettaessa myeliinitupen joka suojaa hermokudoksen. GalC puute johtuu sääntöjenvastaisuuksia 14q31 kromosomi, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Geneettinen testaus voi tunnistaa, mitkä vanhemmilla on riski saada lapsi, joka kehittää Krabbe tauti.
Oireet

oireet Krabbe tauti ei näy syntyessään imeväisille, jotka kehittävät kunnossa. Vauvoille, jotka eivät ole Krabbe tauti lopettaa syömisen, menettää määräysvallan päätään tullut spastinen ja menettävät asteittain näkö ja kuulo. Vähemmän erityisiä oireita Infantiilispasmien Krabbe tauti ovat äärimmäinen ärtyneisyys, itkuisuus ja vomiting.When Krabbe tauti ilmaantuu ensimmäisen kerran lapsuudessa tai aikuisiässä, ihmiset löytävät sen entistä vaikea kävellä, hitaasti menettää näön ja yhä enemmän koordinoida. Nämä arvonalentumiset edistystä sokeuteen ja halvaantuminen.
Hoidot

Pikkulapset Krabbe tauti voi hyötyä verensiirtoja saavien napanuoran verestä vauvoista, joille ne eivät ole liittyvät. Vanhemmat Krabbe potilaita on osoittanut parannusta saatuaan luuydinsiirrot, myös ei-perheen jäseniä. Nämä hoidot eivät paranna Krabbe tauti kuitenkin. Kuten National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus tietoisku toteaa, "Yleensä hoito häiriö on oireenmukaista. Fysioterapia voi auttaa ylläpitämään tai lisätä lihaskuntoa ja liikkuvuutta."
Yleisyys

Krabbe tauti esiintyy hyvin harvoin. Katsaus tutkimuksen edellytys valmis National Institutes of Health toteaa, että vain noin 1 jokaista 100000 amerikkalaiset saa diagnosoitu Krabbe tauti. Ja yksilöiden Krabbe tauti, välillä 85 prosenttia ja 95 prosenttia kehittää kunnossa ennen kuin ne saavuttavat iän 2 vuotta.
Ennuste

Lähes jokaisessa lapsessa kanssa Krabbe tauti kuolee ennen 2 vuotta. 10-15 prosenttia lapsista, jotka kehittävät Krabbe tauti voi elää useita vuosia diagnoosin jälkeen, mutta tila lyhentää heidän elämäänsä.