Krabbe tauti vauvat

Krabbe tauti, joka tunnetaan myös nimellä pallomaiset solun leukodystrofia, vaikuttaa keskushermostoon. Tauti voi iskeä kaikenikäisille, vaikka oireet ovat yleensä paljon lievempiä aikuisille ja vanhemmille lapsille. Jotkut saattavat vain kärsiä lihasheikkoutta ja kokea mitään kognitiiviset häiriöt. Krabbe tauti vauvojen esittelee paljon vakavampi ongelma. Merkitys

Mukaan Mayo Clinic, noin joka 100000 amerikkalaiset kehittyy Krabbe tauti. Useimmat näistä tapauksista esiintyy vauvoille alle kuuden kuukauden iässä. Ei parannuskeinoja olemassa tätä usein kuolemaan johtava sairaus. Useimmat vauvoilla Krabbe tauti kuolee ennen 2-vuotiaita. Tauti voi edetä nopeasti vauvoille ja johtaa kuolemaan johtava hengityksen vajaatoiminta tai vähentynyt lihasjänteys ja liikkumattomuus komplikaatioita.
Oireet

Behavioral merkkejä varhain alkanut Krabbe tauti kuulua selittämätön itku ja äärimmäinen ärtyneisyys. Fyysisiä oireita ovat kouristukset, menetys pään ohjaus, lihasten ja raajojen jäykkyys, liikehäiriöt, oksentelu, kuume ja lihaskouristuksia. Visio ja kuulonalenema, sekä ruokinta vaikeuksia, voi myös esiintyä. Vauvat Krabbe tauti ei myöskään pääse kehityshäiriöitä virstanpylväitä. Hengitysvaikeuksien ja infektiot voivat kehittyä myöhemmissä vaiheissa taudin. Keskustele lapsesi lääkäriin välittömästi, jos huomaat jonkun näistä oireista, joten nopea diagnoosi voidaan tehdä.
Aiheuttaa

geenivirhe molemmilta vanhemmilta periytyviä aiheuttaa Krabbe tauti. Vauva on 25 prosentin mahdollisuus sairastua tautiin, kun molemmat vanhemmat ovat kantajia. Jos vain toinen vanhemmista kantaa geenivirhettä, vauva tekee myös se, mutta ei oireita. Tämä vika johtaa puute galactocerebrosidase tai GalC, entsyymiä, joka ylläpitää myeliinin, joka eristää hermo kuituja. Väheneminen myeliini tuloksia neurologiset. Menetys GalC johtaa lisääntynyt määrä galactolipid molekyylejä, jotka asuvat pallomaiset aivosolut. Korkea galactolipid tunnetaan psychosine syy myeliinin tuotantoa hidastaa tai pysähtyy soluja, jotka tekevät tätä ainetta itsetuhon.
Treatment

ole parannuskeinoa käytettävissä , hoitoja Krabbe tauti sijaan keskittyä lievittää oireita. Lääkehoito vähentää oksentelua tai kouristuksia voidaan määrätä. Johdon verensiirrot ja luuytimen elinsiirrot voisi tarjota hieman helpotusta lapsista, joilla taudin. Vastasyntyneet diagnosoitu syntyessään voisivat hyötyä verta kantasolujen siirto. Tämä menettely korvaa vauvan luuytimen luuytimen aikuinen. Mukaan Mayo Clinic, lisää tutkimusta ja pitkän aikavälin seurannat tarvitaan arvioida tämän vaihtoehdon. Elinsiirrot eivät tarjoa etuja vanhempien vauvojen ja sikiöiden tauti. Pienet tutkimukset ovat osoittaneet, että käyttämällä johto verensiirron esitellä terveen veren kantasoluja, joilla on normaali GalC toimintaa ajatellen vauvoille, jotka eivät ole esillä oireita voidaan vähentää neurologisia oireita. Tämä menettely auttaa myelin kehittää säännöllisesti. Vaikka kuulo ja näkö säilyi normaalina näissä vauvoja, he kohtasivat myöhemmin heikentynyt motorisia taitoja ja kielen ilmaisun. Geeniterapia voitaisiin käyttää tulevaisuudessa korvata viallisen geenin terveellinen.
Seulonta

Newborn seulonta Krabbe tauti voi johtaa varhaiseen havaitsemiseen. Kun diagnoosi tapahtuu pian syntymän jälkeen, kantasolusiirrot, jotka saattavat hidastaa taudin puhkeamista voidaan suorittaa joissakin tapauksissa. Varhainen diagnoosi mahdollistaa myös saada nopeasti ja tukevaa hoitoa, mikä voi parantaa elämänlaatua. Prepregnancy turvatarkastus, myös geneettisen neuvonnan auttaa myös ymmärtämään riskejä mukana lapsesta, jos molemmat sinun ja kumppanisi ovat kantajia Krabbe sairausgeeni.