Kyltit ja oireet Porphyria Cutanea Tarda

eri muotojen porfyria, porfyria cutanea tarda on yleisin. Vaikka ei ole porfyria rekisterin Yhdysvalloissa, PCT sairastuneille Yhdysvalloissa on arviolta 1 25000 50000. Maailmanlaajuisesti määrä sairastuneille on korkein osissa Eurooppaa ja Afrikkaa. PCT vaikuttaa ihmisten molempia sukupuolia ja kaikkia rotuja. Määritelmä

PCT on krooninen, autosomaalinen hallitseva häiriö. Sille on ominaista kahden piirteet: auringonvalo-herkkä iho ja suuria määriä uroporphyrin virtsaan. Se on usein luokiteltu kahdenlaisia: Satunnaista ja perinnöllistä. Vuonna satunnaista, UROD uroporphyrinogen dekarboksylaasi (UROD) puutos esiintyy vain maksan solujen (maksa). Satunnaista muodossa (jonka osuus on noin 80 prosenttia PCT tapauksista) ei näytä olevan perinnöllistä. Vuonna familiaalinen, UROD tapahtuu koko kehon. Familiaalinen muoto, noin 20 prosentissa tapauksista, on perinnöllinen. UROD on hemin (veri) synteettinen entsyymi, maksan, joka liittyy synteesi veren punainen pigmentti. Ali-tämän entsyymin aktiivisuutta johtaa kertyminen porfyriinien maksassa. Tämä puolestaan ​​johtaa ihovaurioita overproduced porfyriinit, jotka kuljetetaan veren ihoa.
Oireet

Tyypillisesti oireet näkyvät ensin aikuisiässä. Kasvot, korvat, käsivarret ja selän kädet ovat erityisen herkkiä ja voi olla ensimmäinen ilmetä merkkejä. Näillä alueilla altistuvat auringonvalolle, krooninen ulcerating vaurioita muodossa, on alusta nesterakkuloita. Haavat voivat kehittyvän suhteellisen pieniä vammoja. Jos rakkulat ovat parantuneet, kystat voi muodostua. Muutokset hiusten kasvua (lisääntynyt kasvojen hiukset) ja väritys voi myös huomattava. Iho silmien ympärillä kehittyy usein kirjava, ruskehtava laastaria. Joissakin tapauksissa iho muuttuu mekaanisesti hauras, kun taas muissa tapauksissa, laastareita (erityisesti kaulan, kasvojen ja rintakehän) voi kiristyä. Virtsa on yleensä tavallista tummempi, joiden punertava tai tee-ulkonäön. Vaikeissa tapauksissa erottaminen kynnet, kynsien vuodetta voi esiintyä.
Aiheuttaa

Usein, hepatiitti virusinfektioiden liittyvät PCT. Silti perimmäinen syy PCT edelleen liittyvät UROD toiminnan aikana kriittisessä vaiheessa maksan hemin synteesin. Häiriö on myös liitetty ihmisen immuunikatovirus (HIV)-infektio. Lopuksi on näyttöä geneettinen yhteys - läsnä yksi tai kaksi perinnöllinen hemochromatosis geenejä.
Treatment

Kuten minkä tahansa krooninen sairaus, lääkärin hoitoa suositeltavaa. On kuitenkin olemassa asioita, potilas voi tehdä auttaa hallitsemaan kunnossa. Potilaat, joilla PCT voi minimoida flareups välttämällä alkoholia, rauta täydentää, auringonvaloa, ja estrogeenin ja klooratut sykliset hiilivedyt, mukaan lukien ne, jotka löydettiin torjunta-aineita. Potilaat, joilla PCT voi myös toteuttaa yksinkertaisia ​​ehkäiseviä toimenpiteitä, kuten aina yllään aurinkovoidetta ja peittelyssä niin paljon kuin mahdollista. Jopa käyttöä rusketuksen voiteet sisältävät dihydroxyacetone voi auttaa estämään auringon rays.To käsitellä ongelmaa ylitarjonta rautaa, lääkärit voivat hoitaa potilaita phlebotomy, menetelmä, joka vähitellen vähentää raudan määrää veressä poistamalla joitakin veri (tyypillisesti pint). Prosessi on yleensä toistetaan, kunnes potilas on rajatapaus anemia. Lisäksi, koska yhteys PCT ja hepatiitti C, lääkäri voi hoitaa potilaan hepatiitti C Chloroquine ja hydroksiklorokiinin (lääkkeitä käytetään malarian hoitoon) ovat muita lääkkeitä lääkäri voi määrätä.
Liittyvät

porphyrias jaetaan yleensä joko akuutti (maksan) tai ihon (erytropoieettisen). Akuutti porphyrias ensisijaisesti vaikuttaa hermostoon. Sen lisäksi, että fyysiset oireet iho, vatsakipu, oksentelu, kouristukset, aistiharhat ja paranoia voi esiintyä. Liittyvä kipu voi olla akuutteja ja kroonisia. Vuonna ihon porphyrias, iho vaikuttaa lähinnä ja siellä ei voi olla vatsakipua. Puute vatsakipu on avaintekijä erottaa ihomuotojen porfyria on akuutti muotoja.