Mikä on Tetra X oireyhtymä?

TETRASOMIAKSI X, tunnetaan myös Tetra X-oireyhtymä tai XXXX oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa vain naisilla. Tämä kromosomi häiriö, ensimmäinen kuvattu vuonna 1961, vaikuttaa noin 100 tiedossa naiset ympäri maailmaa, vaikka monet enemmän jää diagnosoimatta. Sillä jokainen nainen elää Tetra X oireet ja vakavuus ovat yhtä ainutlaatuinen kuin ihmisestä. Vaikka vähän tietoa kunnossa, varhaisen puuttumisen ja erityisiä ohjelmia voi auttaa monia voittamaan Tetra X. Syy

Jokaisella on syntynyt 46 kromosomia, viimeiset ovat sukupuolikromosomeissa. Miehillä on XY sukupuolikromosomeissa kun naisilla on XX. Tytöt syntynyt Tetra X-oireyhtymä on kaksi ylimääräistä X-kromosomia eli yhteensä neljä X-kromosomia. Sen sijaan 46 kromosomia yhteensä, heillä on 48. Mukaan kromosomipoikkeavuuslasten Support Group Ainutlaatuinen, "tyttöjen TETRASOMIAKSI X perineen joko kolme X-kromosomia äidiltä ja yksi X-kromosomi heidän isänsä tai kaikki neljä X-kromosomia äidiltä." Tämä tapahtuu tehdyistä virheistä aikana solunjakautumisen äidin munia. Vuonna vielä harvinaisempia tapauksissa virhe tapahtuu solunjakautumisen hedelmöittymisen jälkeen. Tetra X-oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, jota ei voida ehkäistä tai ennustaa.
Fyysiset oireet

vauvat syntyneet Tetra X-oireyhtymä on kasvuluvut, jotka vaihtelevat lyhyt normaalia pitkä, aivan kuten väestössä. Kun he kasvavat, mutta ne ovat yleensä ohut ja pitkä. Jotkut lapset ovat epätavallisia kasvonpiirteitä, mutta useimmat eivät. Monia fyysisiä kehityshäiriöitä vauvan virstanpylväitä ovat viivästyneet niille, joilla Tetra X, kuten kävely, joka saattaa tapahtua vasta lähempänä 2-vuotiaita tai myöhemmin. Hypotonia, heikkous lihaksia, aiheuttaa fyysisiä viiveitä joissakin tapauksissa. Merkittävä osa Tetra X tytöt myös sydänsairauksia, nivelvaivoja ja munuaisten ja virtsarakon poikkeavuudet. Jotkut saattavat kärsiä luuston epämuodostumia, kuulon ja murrosikä väärinkäytöksiä.
Kehittävän Oireet

Useimmat Tetra X-oireyhtymä on hieman oppimisvaikeuksia, vaikka jotkut yksilöt testata normaalilla tasolla älykkyyden ja on vähän jos ollenkaan oppimisvaikeuksia. Puhe viive on usein ilmeisin ja ensimmäinen oire. Keski-ikä kun taapero Tetra X-oireyhtymä alkaa puhua on noin 3. Kanssa puheterapia, ennusteet parantunut puhe on erinomainen.
Treatment

ole parannuskeinoa tai hoitoa ei ole olemassa nimenomaan syy Tetra X-oireyhtymä. Hoitoon liittyy tuki oireita vain. Saat hypotonia, fysioterapia ja kuntoutus henkselit käytetään. Puhe hoito aloitetaan heti, kun viive on huomattava, usein auttaa lasta puhua normaalisti myöhemmin elämässä. Estrogeenihoito "aiheuttaa rintojen, pysähtyy pituussuunnassa kasvua ja stimuloi luun muodostumista estää osteoporoosia" mukaan Madison säätiö. Muut ehdot kuten vaikuttavat sydämen tai munuaisten järjestelmän käsitellään tapauskohtaisesti tapauskohtaisesti.
Research

harvinaisuus tämä häiriö tarkoittaa valitettavasti sitä, että tutkimus on myös lähes olematon. Paljon tietoa tiennyt tästä geneettinen sairaus tulee epävirallisia tutkimuksia vanhemmat, joiden lapset on diagnosoitu Tetra X-oireyhtymä. Verikoe on kehitetty testata häiriö. Todennäköisyys äiti on enemmän kuin yksi lapsi Tetra X-oireyhtymä on erittäin epätodennäköistä, vaikka kuulemisen geneetikko auttaa sinua ymmärtämään henkilökohtainen riski.