Musta luu silmäsairaus

Ihmisen keho on outo ja salaperäinen, ja joskus ei ollenkaan miellyttävä. Yksinkertainen ylituotantoa kemikaalit voivat aiheuttaa tummia läiskiä iholla että vuoto pigmentti, sekä nivelkipuja ja sydänvaivoja - tämä on musta luuston sairaus, virallisemmin tunnetaan alkaptonuria. Vuonna silmänvalkuaisten, musta luu luo tummia täpliä. Musta Bone silmäsairaus

Musta luuston sairaus on kertyminen homogentisic happoa elimistössä aiheuttaen ruskea-musta pigmentti laskeutua luita ja kudosten - siten nimensä. Tummapigmenttiset näkyy silmänvalkuaisten. Tyypillisesti silmä-toiminto ei ole vähentynyt.
Harvinaisuus

Suunnilleen joka 250.000 1.000.000 ihmiset kärsivät tästä taudista maailmanlaajuisesti. Se on yleisempää Slovakiassa ja Dominikaaninen tasavalta. Mutaatio HDG geeni periytyy autonomisen peittyvästi kuvio, eli molempien vanhempien on oltava tämä geenimutaatio.
Huumausainetyöryhmän Gene

vika HDG geeni estää elimistöä oikein hajottaa aminohappoja tyrosiini ja fenyylialaniinin aiheuttaen kertyminen homogentisic happoa iholle ja muiden kehon kudosten. Happo poistuu elimistöstä kautta virtsaan, kääntämällä virtsa ruskeanmustaa.
Vaikutukset

Pigmentti näkyy silmänvalkuaisten, tai sini-musta pilkkuja vuonna iho, joskus värjäys vaatteita ruskea. Muita oireita musta luuston sairaus talletuksia pigmentin aiheuttaa rusto haurastuu ja fragmentti, joka johtaa niveltulehdus (erityisesti selkärangan ja suurten nivelten). Sydämen ja verisuonten, pigmentti talletukset aiheuttaa aortan ja mitrial venttiilien kalkkiutua tai kovettua tai muodostamalla kovan paikkoja valtimoissa. Pigmentti talletukset voivat myös muodostaa kiviä eturauhasen.
Treatment

Musta luu silmäsairaus käsitellään käsittelemällä päällä tauti. Alhainen ruokavalio vähentää aminohappoja fenyylialaniini ja tyrosiini, mikä vähentää pigmentti kehon kudoksiin. Suuri annos C-vitamiinia vähentää kertyminen ruskeaa pigmenttiä. Muut lääketieteellisiä kysymyksiä, kuten niveltulehdus ja sydänsairauksia voidaan käsitellä erikseen. Ei ole parannuskeinoa musta luu tauti vuodesta 2010, vaikka tutkimus on käynnissä.